西藏那曲市雙湖縣發生4.7級地震
2025-12-28 20:40 5,195次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建寧德蕉城區金榕社區著力破解「小馬拉大車」問題 9名幹部服務2萬多人，怎樣減負賦能(幹部狀態新觀察·走進一線探作風) 臨近中午，福建省寧德市蕉城區金涵畲族鄉金榕社區的公益暑託班下課了。「阿姨好！」孩子們紛紛走出教室，遇上金榕社區黨支部書記蘭淑琴，熱情地打著招呼。 「今年社區對接蕉城區總工會，辦起了公益暑託班。」蘭淑琴感慨，現在事務性工作少了，為群眾服務的時間多了，社區還來了得力的幫手。暑託班、口琴培訓班、社區工坊、假期法治課……蘭淑琴介紹，在近鄰黨建指導員吳秀雲的協助下，社區辦起不少惠民活動。 「這要放在前幾年，實在沒有精力去辦。」蘭淑琴介紹，金榕社區2021年成立，轄區內7個商品房小區有居民2萬多人；寧德市學生人數最多的九年一貫制學校也在該社區，學生人數超6500人，社區兩委幹部卻只有9人。「過去，單是針對學校門口交通擁堵和流動攤販問題的投訴，數量就佔整個鄉12345熱線投訴件的1/3。」蘭淑琴說。 看得見的問題要解決，看不見的煩惱也不少。前幾年，不同部門、機構在社區掛牌設工作室、示範點等。掛了牌，就要檢查工作。金榕社區辦公室門口的牆上，還留著些釘頭，「原來我們這裡的牌子都能靈活拆卸，哪個部門來檢查了就掛上相應的牌子。」蘭淑琴說，掛牌設點幾乎都要求專門的辦公場地和材料。 「小馬拉不動大車」，社區的工作幹不完。「都說車子大，先得弄明白裡頭裝了啥。」蕉城區委組織部幹部鍾華傑在調研中發現，「民生需求不能減，但不必要的事務性工作必須砍掉；各部門機構對社區的服務不能停，但檢查要削減。」 要常態長效減負，還要從制度上加以規範。寧德市委組織部副部長雷阿平介紹，寧德市委建立了黨建引領基層治理協調機制，今年7月，協調機制出臺寧德市村(社區)工作事項準入制度實施辦法，進一步規範村(社區)工作機制、掛牌和證明事項。「準入清單裡沒有的事項，上級部門不得隨意攤派給社區，必須通過市級協調機制審批。」雷阿平說。 僅靠減負還不夠，還必須為「小馬」加把力。去年以來，寧德市選派33名有經驗、有能力的處、科級幹部擔任城市黨建指導員和駐社區第一書記，充分發揮指導、幫帶、協調作用。吳秀雲到社區的第一個任務就是啃下校園周邊治理這塊「硬骨頭」。 「混亂的時候，擺攤的小貨車、三輪車在路邊排成一排，還有違停的小汽車，好好的雙向車道直接變單向車道。」金榕社區內的蕉城區第二實驗學校，上下學期間的校門口堵車和流動攤販扎堆問題，蘭淑琴早就求助過相關部門，但不同部門分開行動各管一塊。上下學時間，交警前來指揮交通，但其他時間，還有違停車輛造成擁堵；早上或傍晚，城管部門會來管理流動攤販，但也不是每天都來。學校門口的治理難題一直不能徹底解決。 吳秀雲協調社區、學校、城管、交警、公交公司等召開多場聯席會議，商議解決方案。解決擁堵問題，首先要在路中間加裝護欄，引導車輛有序行駛，防止違停和逆行。「這就需要交警部門評估是否影響交通安全，並給車輛留出足夠調頭空間，還要公交公司確認是否阻礙公交車通行。這事僅靠社區的力量確實難以辦成。」吳秀雲介紹。 經過多方協調，區、鄉兩級城管部門及公安、學校、社區志願服務隊等聯合成立志願護學隊，在校園周邊常態化開展「護學」行動。「道路交通秩序改善許多，少了不守交規的汽車和電動自行車。」居民王女士說。 「群眾不參與，社區力量永遠是『小馬』。」鍾華傑認為，治理好社區，關鍵要讓群眾共建共享。 吳秀雲說：「我們在走訪中發現，社區內不少家庭主婦希望在照顧家庭的同時找點活計，增加收入。」吳秀雲牽頭成立環金溪片區聯合黨委，聯結金榕、金溪兩個社區。借鑑金溪社區經驗，金榕社區引入當地的手工企業業務，承接數據線、玩具、上色彩繪等手工產品的訂單，「有了這些訂單，一些老人、『寶媽』的月收入增加2000多元。」「先服務群眾，才能發動群眾。」蘭淑琴說。如今社區志願者團隊已有400多人，其中有不少是「寶媽」。 「基層減負不是減責任，而是減去不必要的負擔；基層賦能不僅是增強力量，更要想辦法讓群眾積極參與。」雷阿平說，目前寧德市已清理村(社區)牌匾1.7萬多塊，清理工作事務50多項，取消證明事項100多項。下一步，寧德市將繼續解決社區工作力量不足、服務資源與群眾需求還有差距等問題。 本報記者 施 鈺 《人民日報》(2025年08月12日 第 10 版)
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