【講習所·抗戰勝利80周年】致敬！東方主戰場的英雄
2026-01-02 19:52 1,218次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月13日電(張煜歡)近年來，前列腺癌在中國男性中發病率持續上升，成為嚴重威脅男性群體生存質量和身心健康的重要疾病之一。浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院副院長丁國慶在接受採訪時表示，其防控工作不僅要關注早期篩查，更要重視從診斷、治療到康復各階段的科學銜接，實現「早篩查、早幹預、全周期管理」。 當前，前列腺癌發病形勢嚴峻。據《2024浙江省腫瘤登記年報》顯示，該省的前列腺癌發病率位列所有癌種的第四位，男性癌腫第三位，且是2024年增長最快的惡性腫瘤。當前，前列腺癌已成為威脅我國男性健康的主要惡性腫瘤之一。 專家指出，前列腺癌早期症狀極具隱匿性，早期發現是改善預後的關鍵，血清PSA檢測則是最便捷有效的初篩手段。其建議，50歲以上男性應每年進行一次PSA檢測；有前列腺癌家族史或攜帶BRCA1/2等基因突變者，篩查年齡應提前至45歲或更早。 專家在門診中。受訪者供圖 「前列腺癌早期檢查主要有幾個方式，第一個是體檢，肛門指診不單單是針對前列腺癌，對直腸腫瘤也可以進行篩查；第二個是腫瘤標記物PSA(前列腺特異性抗原)，第三個就是B超、磁共振等影像學檢查，」丁國慶表示，「其中最有價值的是多參數磁共振，對前列腺癌的敏感度比較高。當然，確診前列腺癌需要穿刺活檢。」 在專家看來，前列腺癌的治療應分階段施策，需根據具體病情與身體狀況制定個體化方案。如局限性前列腺癌，以根治性手術或放療為主。近年來，隨著外科手術機器人的逐步應用，機器人輔助腹腔鏡手術在前列腺術後尿控恢復和性功能保護方面更具優勢。高齡，合併基礎病、無法耐受麻醉手術者，腫瘤晚期、多發轉移者，可選擇藥物治療。 談及前列腺癌的藥物治療，丁國慶強調：「近幾年治療前列腺癌的新藥越來越多，我們更關注四方面，一是療效確切，二是副作用小，三是服用方便，患者依從性高，四是配伍禁忌少，可與老年病人常用的糖尿病、高血壓、氣管炎等藥物一起服用。」臨床研究顯示，多數晚期前列腺癌患者能在有效治療中獲得長期生存，且生活質量得到保障。 專家建議，未來可通過將PSA檢測納入常規體檢、推廣規範化治療方案、完善康復支持體系等形式，提升患者生存質量和生存期。在多學科合作、科技創新與社會支持的共同推動下，前列腺癌防治將迎來更多突破，讓更多男性擁有健康未來。(完)
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