醫生建議陳奕迅可以停藥
2026-01-02 06:47 5,249次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
視頻：「習主席說會仔細研究此事，他言出必行，我非常感謝他」來源：央視新聞客戶端 錦書雲中來，尺牘傳深情。習近平主席曾在2022年覆信「裡斯本丸」號倖存者家屬，在信中提到：1942年中國浙江省舟山漁民英勇營救「裡斯本丸」號船英軍戰俘的感人事跡，是中英在第二次世界大戰中作為盟友並肩作戰、共同抗擊法西斯侵略的重要見證，也是兩國人民結下深厚情誼的歷史佳話。 今年，在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，這段中英友誼的歷史佳話也在浙江舟山東極島上續寫著新的故事。 收到習主席的信非常激動 丹尼斯·莫利先生生前是「裡斯本丸」號最後一位倖存者。他最大的願望，就是為勇敢的中國漁民建一座紀念碑。他說他們是真正的英雄，沒有中國漁民他不會活下來。2022年5月，莫利先生的女兒丹妮絲·維尼致信習近平主席。 尊敬的習近平主席： 1942年舟山漁民的英勇事跡不朽。我由衷地希望在那裡也能建一座紀念碑，讓我的家人和英國的朋友們可以去那裡，向英勇的漁民和800多名葬身大海的英軍士兵致敬。 2022年8月，習近平覆信「裡斯本丸」號船倖存者家屬。 我曾在浙江工作，多次去過舟山，對這段歷史很熟悉，也深受感動。2015年我訪問英國時專門講了這個故事。舟山人民也始終銘記和珍視這段歷史，當地建有「裡斯本丸」營救事件紀念館、東極漁民營救英俘遺址紀念石碑。對於你來信提出在舟山建立「裡斯本丸」號營救紀念碑的設想，我已指示有關部門進行研究。 收到習主席覆信，丹妮絲·維尼熱淚盈眶，很激動。「習主席說他會仔細研究此事，他真的言出必行。紀念碑建成了，我非常感謝他。」丹妮絲·維尼說。 「他們冒著生命危險救陌生人，這是對英雄的定義」 2024年12月，由中國美術學院團隊設計與製作的東極漁民營救英俘紀念碑在浙江舟山落成。紀念碑整體長4.5米、高1.8米、寬1.7米，重量約為1噸，選取海軍銅作為材料。造型以粗獷的巖石為基礎造型，模擬驚濤駭浪拍擊礁石與船隻的場景，凸顯救援之艱，極具視覺感染力。碑體左側刻中英雙語碑文——「東極漁民營救英俘紀念碑」，標「大愛無疆 海嶽流芳」八字，以及事件銘文。 2025年5月20日，東極漁民營救英俘紀念碑揭幕儀式在舟山舉行，18名從英國遠道而來的「裡斯本丸」沉船事件英軍戰俘後代參與見證。 「紀念碑揭幕儀式，是為了紀念勇敢的中國漁民冒著生命危險營救我們的親人。」丹妮絲·維尼說。 「中國漁民不惜冒著生命危險去救這些素未謀面的陌生人。對我來說，這就是對英雄的定義。」英國「裡斯本丸」紀念協會主席安東尼·瓊斯說。 「這不但是兩人的擁抱，也是國與國的擁抱」 半個世紀以來，正是得益於兩國無數友好人士的辛勤付出，中英關係才能不斷前進。 「『裡斯本丸』沉沒的時候，我的叔叔肯尼思·T·霍金森就在那艘沉沒的船上。我一直與『裡斯本丸』倖存者家屬以及那些逝者的家庭保持聯繫。」「裡斯本丸」營救事件英軍戰俘後代簡·克萊門茨說。 近年來，中國浙江舟山與英國倫敦兩地多次舉辦民間交流活動，簡·克萊門茨和東極漁民後代吳小飛結下了友誼。吳小飛的爺爺當年參與了營救行動，爺爺說，對他們而言，拯救是一件義無反顧的事情。 在一次交流活動上，簡·克萊門茨送給了吳小飛一支筆。「這支筆是我自己做的，上面寫著『一個擁抱勝過千言萬語』。我認為這實際上詮釋了我們的友誼。後來我全部用水晶對它進行了再創作，我花了幾個月的時間。」簡·克萊門茨說。 吳小飛也回贈了一件禮物。由於她是一名漁民畫創作者，於是就把一幅名為《擁抱》的作品創作出來送給了對方。在她看來，這不但是她們兩個人的擁抱，也是國和國的擁抱。 簡·克萊門茨在今年去中國之前，還試著學了一點中文。「今年五月我們去了東極島，我的兒子和我在一起。我想讓他體驗這裡的文化、熱情好客的人民以及我們已經建立的友誼。他將會延續我們的故事。」簡·克萊門茨說。 簡·克萊門茨的兒子羅伯特·蓋奇·加賽德和吳小飛的兒子徐晨航也非常聊得來，他們第一次見面時，兩人談未來的抱負，聊得很愉快。「因為他是英國曼徹斯特的，他送了我一個曼城球隊的一個毛巾。」徐晨航說。 「他送給我一隻警察泰迪熊公仔，因為他是一名警察，我曾經也想成為一名警察，所以挺有共鳴的。我希望儘可能長地保持這種友誼。」簡·克萊門茨的兒子羅伯特·蓋奇·加賽德說。 在英國，當人們談論二戰時，一切似乎都集中在二戰歐洲勝利日、歐洲和德國，很少有人談論發生在亞洲、中國的抗戰。「我作為『裡斯本丸』紀念協會的一員，我們的職責之一，就是確保這一事件的歷史永遠不會被遺忘，其中一部分是通過教育來實現。」簡·克萊門茨說，「我們希望建立一座有生命力的紀念碑，希望能激勵一代又一代人，讓這種聯繫生生不息。」 英雄的事跡值得銘記，兩國的友誼需要不斷傳承。新的故事還將續寫。 總監製丨張文華 曹日 胡作華 監製丨潘林華 嚴敏 許琪 高珧 製片人丨奚彧 楊琨 編導丨鄭紅 曹志 記者丨楊兢兢 俞倩倩 胡浩然 馮小潔 孫金滿 陶晨曦 攝像丨柳明 路一鳴 劉哲 陳鍵榮 馮盛浩 林家豪 配音丨張仲魯 寶曉峰 剪輯丨王繼陽 包裝設計丨孫志偉 音編丨王博謙 新媒體丨王珈 楊斯童 支持單位丨舟山市新聞傳媒中心
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