讓聾啞女代孕 代孕點最高被罰1.3億
2026-01-08 07:51 8,137次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
八月的上海楓涇，樂高積木的顆粒聲與古鎮的櫓聲即將交織成曲。距離第七屆中國AFOL節暨樂高®玩家作品交流展開幕僅剩3天，這座擁有千年歷史文化底蘊的江南水鄉正以熱情的姿態，向全球樂高愛好者發出盛情邀約——2025年8月9日至10日，一起相聚楓涇，共赴一場跨越年齡與國界的創意盛宴！作為亞洲第二個獲得樂高集團認證的玩家展會，本屆活動在上海市金山區文旅局及楓涇鎮人民政府的指導下，由中國AFOL節組委會與上海楓涇古鎮旅遊發展有限公司共同主辦。活動以「交流、分享、推廣樂高粉絲文化與創新」為核心宗旨，致力於搭建亞洲樂高愛好者的深度交流平臺，打造世界認知中國樂高文化的特色窗口。開幕當日，來自中國樂客、樂樂鎮的故事、樂構英雄會、粵樂匯、Kacha咔嚓攝影、福樂方塊、豫樂家（排名不分先後）七個樂高®認證成年玩家線下與線上社區將帶來500餘件樂高作品，堪稱歷年之最。這些作品包括MOC設計、攝影作品、收藏品專區等，涵蓋大型沙盤、機甲雕塑、建築藝術等全品類。 每一屆AFOL節都以獨特的主題與形式，成為樂高愛好者心中的「年度必赴之約」。比如，2024年福州站，在樂高收藏展示區就展出70餘件1935至1978年間的古董樂高，這些承載著樂高集團近半個世紀創新基因的展品，堪稱系統呈現樂高歷史脈絡的珍藏展。今年，這類展品的數量也達到了100餘件。為期兩天的活動，除靜態展覽外，樂高機器人格鬥賽、限時MOC創作賽等競技項目也將進一步點燃現場激情，5場專業分享會則特別邀請了樂高集團相關聯團隊與知名AFOL揭秘創作心法，從靈感捕捉到結構力學，全方位解鎖樂高藝術的奧秘，讓更多樂高迷可以加入AFOL節大家庭。「AFOL節的核心價值在於為全球樂高玩家搭建了一個面對面交流的線下平臺。」中國AFOL節組委會相關負責人蔣晟暉表示，現場通過比賽、競技和分享會等形式，既滿足了核心玩家深度切磋的需求，也為普通遊客提供了專屬的互動體驗機會。據悉，本屆中國AFOL節不僅是一場玩家作品的狂歡，更是一個跨代際、跨文化的創意交流平臺。自上海樂高樂園落地以來，楓涇已陸續舉辦了「美麗中國全民健身跑」、「顧水如」杯上海市青少年圍棋升段賽等特色活動，為楓涇區域文旅產業帶來了更為豐富多元的發展路徑和增長模式。 值得一提的是，即將舉辦的中國AFOL節，觀眾可在觀展前後無縫銜接上海樂高樂園度假區遊玩，體驗「展遊聯動」的微度假模式，感受一座古鎮通過文化賦能煥發出的活力。「前期，我們成立了『楓涇旅遊聯盟』，全面整合吃、住、行、遊、購、娛等旅遊要素。此次活動的舉辦，希望將活動流量轉化為實際經濟增量，帶動餐飲、住宿、文創等產業鏈協同發展，進而有效推動『文旅商體展農』融合發展。」上海楓涇古鎮旅遊發展有限公司總經理沈軍表示，期待全球樂高玩家、設計師和品牌方集聚於此，深度領略楓涇作為中國歷史文化名鎮的獨特風光。
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