廣西被列為基孔肯雅熱流行風險Ⅰ類地區
2025-12-21 11:21 6,834次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電(王華 沈甸)今年第11號颱風「楊柳」預計將會給粵東、粵北地區帶來暴雨、大暴雨。南方電網廣東電網公司迅速行動，於8月13日14時將防風防汛應急響應升至Ⅱ級，全力以赴抓好颱風「楊柳」防禦工作。 8月13日，南方電網廣東梅州豐順供電局爭分奪秒完成線路開關互感器熔管更換工作。廣東電網公司供圖 啟動II級響應後，廣東電網公司相關地區已全面進入24小時值班狀態，全省超2萬人的應急搶修隊伍，數千臺勘災、通信、排澇、發電設備也隨時待命。 「我們通過『應急一張圖』系統，結合全省2346個氣象站點監測數值和海量的設備在線監測信息，及時預報設備影響評估。」在廣東電網公司應急指揮中心，工作人員們緊盯監控屏幕，將洪澇隱患點預警信息反饋給一線運維人員，支撐打好防禦颱風「主動仗」。 據了解，廣東電網公司緊抓颱風登陸前的「窗口期」，與各級三防、氣象等部門密切聯繫，政企聯合全力清障、全力封堵，提前做好隱患排查治理，截至目前，全省已動員投入3.6萬人次開展電網運行、特巡特維、隱患排查及清障、客戶服務等工作。 在粵東等重點地區，廣東電網公司提前預置了6500餘人應急搶修隊伍及106臺發電車、786臺發電機、4臺排澇車等應急裝備，確保能第一時間開展搶險救災。 在梅州，南方電網廣東梅州供電局組織對電力設備進行「地毯式」排查，實時監視閩粵聯網線路運行狀態，對線路通道開展特巡特維，同步安排運維人員提前進駐線路途徑地。梅州大埔供電局組織人員對政府、醫院、水廠等重點場所開展走訪，幫助用戶排查用電安全隱患。 廣東電網公司也提醒民眾，密切留意天氣信息，颱風天氣儘量減少外出，遠離電線桿、配電變壓器臺架等設施，及時對家中線路進行檢查，如電器泡水、受潮，一定要徹底乾燥後再使用。各社會用電主體如發現供電線路斷落、供電設備浸水，應遠離並及時撥打24小時供電搶修服務熱線。(完)
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