上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在通往AGI的道路上,並非每一步都是激動人心的百米衝刺,更多的是考驗耐力的長途跋涉 自ChatGPT橫空出世後,幾乎每一次來自OpenAI公司的產品革新,都會在全球引發震動。這一次發布的GPT-5也不例外。 據報導,OpenAI執行長薩姆·奧特曼稱,GPT-5是「世界上最好的模型」,代表著OpenAI在開發通用人工智慧(AGI)道路上邁出了「重要一步」。OpenAI官網介紹,GPT-5採用統一系統架構,整合了高效基礎模型、深度推理模塊和實時路由系統,能夠根據不同情況判斷何時該快速回應,何時應進行深度推理思考以提供專家級的答案。 GPT-5的發布,可謂讓市場期待已久。在長達數月的猜測和無盡的社區討論之後,這隻「狼」終於來了。然而,當OpenAI拉開帷幕,展示其最新成果時,市場的反應卻頗為複雜。 雖然GPT-5面向所有用戶開放、推理加強等方面確實有一些亮點,但相比ChatGPT初次亮相開啟新紀元的震撼,或是Sora用文字生成視頻帶來的那種「未來已至」的眩暈感,GPT-5的發布更像是一次意料之中的升級:掌聲仍然熱烈,但似乎缺少了過往那種足以撼動整個行業根基的驚呼。 GPT-5從登場之前就背負了人們厚重的期望。人們期待的不再是量變,而是又一次質變,或是能自主完成複雜長期任務的超級助理,或是能進行實時情感交互的數字伴侶,又或是能提出全新科學假說的研究夥伴。然而,GPT-5帶來的,更多是「更好」而非「全新」——它的錯誤更少,邏輯更嚴謹,能處理更長的上下文,理解更複雜的指令。 但這些「看不見的」改進,對於已經習慣了視覺奇觀的人們而言,衝擊力是有限的。特別是,在OpenAI籌備GPT-5的這段時間裡,整個行業並未停滯。谷歌的Gemini系列、Anthropic的Claude 3系列,以及眾多開源模型的快速迭代,已經讓市場對大模型的各項能力有了更清晰的認知。 競爭的加劇,使得任何一家公司的領先優勢都變得不再那麼絕對,市場的「驚喜閾值」被前所未有地拉高。也因此,GPT-5帶來的不是顛覆,而是一次「預期的校準」。它告訴我們,在通往AGI的道路上,並非每一步都是激動人心的百米衝刺,更多的是考驗耐力的長途跋涉。 革命性的突破往往是可遇不可求的,它們總是建立在無數次枯燥、繁瑣的量變積累之上。GPT-5在降低「幻覺」、提升事實準確性、增強安全護欄等方面所做的努力,雖然不像生成一段不存在的電影那樣令人驚喜,但都是至關重要的進步,是AI從「玩具」走向「工具」,再從「工具」走向「基礎設施」的必經之路。 成都商報-紅星新聞特約評論員 陳白
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