第七屆「新博會」啟幕 全球數千創新產品及應用場景亮相
2026-01-02 11:21 6,132次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
吉安8月8日電 (記者 吳鵬泉)記者8日從江西省交通投資集團吉安西管理中心獲悉，該中心在管轄部分路段設置應急錐桶自取點，方便司乘人員在車輛發生故障或事故時，快速在來車方向規範擺放安全錐桶，搶出「關鍵3分鐘」。 圖為江西高速部門工作人員設置應急錐桶自取點。江西省交通投資集團吉安西管理中心供圖 高溫天氣下，車輛爆胎等突發情況隨之增多，司乘人員若未做好安全預防，容易發生二次事故，造成更大損失與傷害。 據統計，今年7月以來，江西省交通投資集團吉安西管理中心日均處置各類車輛故障20餘起。「從踩剎車到擺放警示牌，這3分鐘往往決定事故大小。」吉安西管理中心興橋救援中隊隊長陳運介紹說，過去有人拿行李箱、滅火器當警示物，後車根本看不清；也有人冒險跑回車上翻工具，危險係數更高。 為讓司乘人員快速拿到合規的警示裝備，吉安西管理中心興橋養護站在大廣高速昌泰段沿線設置了22個應急錐桶自取點，平均每4公裡設一處。應急錐桶為「不倒翁」造型，放在護欄外側，每個自取點設置醒目的安全提示標牌。 近日，四川司機王師傅的車輛在大廣高速K2894處拋錨。他先把車挪進應急車道，打開雙閃，不到3分鐘就在來車方向150米外擺好錐桶，「上次爆胎急得團團轉，這次心裡踏實多了。」 興橋養護站副站長郭玉祥說，兩個月來，試點路段共使用錐桶12次，未發生因警示不及時而引發的二次事故。下一步，該養護站將進一步備齊完善自取點應急物資，並把「3分鐘處置」納入暑期安全宣傳重點。(完)
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