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2026-01-08 04:54 4,378次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「家裡的環境馬上就要變好了，再也不用擔心兒子磕磕碰碰了！」這幾天，家住金山石化街道十一村的金阿姨看著家裡的變化，言語中滿溢欣喜。這份踏實的安全感，源於石化街道民心工程——困境人群居住改善項目。該項目針對未成年人和殘疾人兩大群體，開展「追光小屋」困境未成年人家庭居室微改造項目和重度殘疾人困難家庭無障礙改造。和金阿姨家一樣，街道共有8戶重度殘疾人困難家庭將沐浴這項工程的溫暖。在改造啟動之初，街道便細緻入戶調查，深度挖掘每戶家庭的實際需求，並據此聯合施工方精心定製「一戶一策」方案。改造內容直面殘疾人生活中的「出行難」、「如廁難」、「洗澡難」關鍵痛點，涵蓋居住環境、衛生間、廚房等多個生活場景的關鍵升級。這些細微處的改變，不僅顯著提升了殘疾人的生活自理能力與尊嚴感，更讓他們真切觸摸到了社會關懷的溫度。時至年中，如同困境人群居住改善項目一樣，石化街道2025年民心工程實事項目建設現場施工聲與歡笑聲交織，整體進度條已穩健躍過半程大關，一份份承載著承諾與溫暖的民生答卷正加速書寫。民生溫度不僅流淌於家門之內，更在街區治理的「會客廳」中延展。位於石化四村5號門附近的「街·會客廳」已基本完工，即將投入使用。這個114.1平方米的空間將被精心劃分為大廳接待區、三所聯動調解室、「新·靈」之家（騎士e站）、戶外職工愛心接力站等七大功能性區域，力求成為沿街商鋪、奔忙的快遞外賣小哥以及普通居民共同的「街區治理樞紐」與「便利服務港灣」。今年新春剛過，石化街道轄區內的一場場「暖心集市」便以勃勃生機打響了惠民服務的「開年首戰」。各攤位前人頭攢動，商品叫賣聲與政策解讀聲交織，將糕點、時令果蔬特賣、磨刀理髮、法律諮詢、愛心義診等多元化服務打包送至居民家門口，全力構築「一站式」綜合服務陣地。如今，街道已累計開展20餘場暖心集市、特色「鄰裡集市·共享+」及便民服務進社區等活動。與此同時，多項提升品質與宜居度的民心工程也在年中節點實現了高效推進：東礁街區「美麗街區」打造項目正為特色牆繪與立體綠化注入藝術活力，一個融合美觀與功能性的舒適生活區輪廓即將初顯。高層住宅無障礙設施提升項目正通過增設完善無障礙停車位、清晰無障礙標識等舉措，致力於打造友好便捷的無障礙宜居家園。「健康管家」項目正積極連結各層級優質醫療資源，計劃為居民輸送包括義診、慢性病健康管理小組、「健康生活五重奏」系列活動在內的豐富醫療健康服務。年中過半，石化街道的民心工程進度，每一步都踩在百姓切身需求的節點上，讓便利觸手可及，讓溫暖充盈日常。接下來，街道將繼續用實際行動詮釋著民生關懷，提升著居民的幸福指數，確保民心工程按節點推進、按目標達效，真正讓群眾滿意、使群眾受益。
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