廣東省「全國測繪法宣傳日」主題宣傳活動在珠海舉行
2025-12-20 13:22 6,384次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
品牌店鋪：促銷力度不同，價格有所波動 紅星資本局8月3日消息，近日，有多名家長在社交平臺發帖稱，奶粉、紙尿褲和輔食等母嬰產品出現漲價。她們向紅星資本局列舉稱，貝因美、至初、babycare和幫寶適等品牌的部分產品價格上浮，從10元到60元不等。 有家長表示，奶粉和紙尿褲都是育兒「剛需」，嬰幼兒適應一款產品後，很難更換別的品牌，只能接受漲價。 對於「漲價」傳聞，8月3日，多家品牌電商旗艦店客服回復紅星資本局稱，不同時期的促銷活動機制、力度不同，價格會有所波動。貝因美和babycare品牌實體店則表示，近期沒接到漲價通知。 家長反映： 不僅奶粉、紙尿褲漲價了 連輔食、奶瓶都漲價了 在社交平臺上，有家長發帖稱，近期有不少母嬰產品出現價格上漲的情況，包括奶粉、紙尿褲、輔食和奶瓶等。 8月3日，來自福建的陳女士(化名)向紅星資本局表示，其7月17日在拼多多平臺購買了貝因美奶粉(愛加1段)，原價為230元/罐(共計950g)，加上平臺和店鋪優惠實際支付191元。8月1日她打算再次購買同款產品時發現，價格已經上漲到了269元。 陳女士稱，自己長期購買該款奶粉，不算平臺、店鋪優惠，一罐也漲了39元，漲幅十分明顯。 另一位來自江蘇的王女士(化名)告訴紅星資本局，她一直在實體母嬰店購買a2至初奶粉，7月底，實體母嬰店老闆在朋友圈發布消息稱：「8月開始，至初全系列漲價10~15元/聽。」 除了奶粉，還有家長表示，部分紙尿褲的價格也有上漲。8月3日，來自上海的劉女士(化名)向紅星資本局表示，她在電商平臺購買的babycare紙尿褲漲價了，此前的價格約為257元(34片*2)，如今同規格上漲到了318元，漲了61元。 劉女士稱，天貓旗艦店客服解釋此前的價格為「618大促」優惠價，優惠結束後價格上浮。但劉女士表示，孩子出生至今7個月一直使用該款紙尿褲，平時也會在優惠節點下單，價格不會差很多，漲幅這麼大還是第一次見。 但她表示她也只能接受漲價：「奶粉和紙尿褲都是育兒『剛需』，嬰幼兒適應了一款產品後，很難再更換別的品牌。」 還有家長提到，幫寶適、蘇菲尤妮佳拉拉褲的價格也在8月出現上漲，漲幅在10~40元之間。 此外，紅星資本局注意到，有家長稱，英氏的輔食如果泥、海格恩(hegen)的奶瓶也出現不同程度的價格上漲。 不過也有家長告訴紅星資本局，自己購買的奶粉並未漲價；還有家長稱，漲價時間並不是最近，而是7月初。 品牌店鋪回應： 沒有漲價 只是促銷活動不同價格有所波動 對於漲價傳聞，8月3日，多家品牌電商旗艦店客服均對紅星資本局表示，不同時期促銷活動不同，並非刻意漲價。 貝因美淘寶旗艦店客服回復稱，貝因美沒有漲價，店鋪在不同時期活動不同，價格上會略有差異。 陳女士提到的奶粉購自拼多多平臺貝因美嬰兒奶粉旗艦店，該店鋪客服回復稱，此前的價格是百億補貼優惠價，現在恢復了原價。 此外，上海、杭州的兩家貝因美線下專賣店也向紅星資本局表示，沒有收到漲價通知。 a2至初奶粉淘寶旗艦店客服也表示，不同時期促銷機制、力度不同，價格會有所波動。當紅星資本局詢問線下實體店價格上調10~15元時，客服表示，對實體店的情況不太清楚。 紅星資本局致電中億孕嬰成都某門店，店員表示a2至初奶粉線下價格沒有上調，並提到不同奶粉品牌優惠力度不一，價格也會有所不同。
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