上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
符拉迪沃斯託克8月1日電 中俄「海上聯合-2025」聯合演習開幕式8月1日上午在俄羅斯符拉迪沃斯託克某軍港舉行。 當地時間8月1日上午,中俄「海上聯合-2025」聯合演習開幕式在俄羅斯符拉迪沃斯託克某軍港舉行。王可 攝 此次演習在俄羅斯符拉迪沃斯託克附近海空域展開,將持續至8月5日。演習以「聯合維護戰略通道安全、聯合應對西太安全威脅」為主題,旨在進一步深化中俄新時代全面戰略協作夥伴關係,提升共同維護國際地區和平穩定的能力。 港岸籌劃階段,雙方組織聯合籌劃和專業研討以及球類友誼賽、艦艇參觀、甲板招待會等交流活動。轉入海上聯合演習實施階段後,雙方將開展援潛救生、聯合反潛、防空反導、對海作戰等課目演練。 當地時間7月31日上午11時許,中方參演艦艇陸續抵達俄羅斯符拉迪沃斯託克某港口,雙方參演兵力全部集結完畢。中方參演兵力有飛彈驅逐艦紹興艦、烏魯木齊艦,綜合補給艦千島湖艦,綜合救援船西湖船和固定翼飛機、艦載直升機及海軍陸戰隊員等。俄方派出「特裡布茨海軍上將」號大型反潛艦、「響亮」號輕型護衛艦、「別洛烏索夫」號救生船,以及固定翼飛機、艦載直升機和海軍陸戰隊員等參演。 自2012年以來,中俄「海上聯合」系列演習已成功舉辦10次,成為中俄兩國海軍合作的重要平臺,全方位帶動海上聯合行動水平提升。 演習結束後,中俄雙方還將位太平洋相關海域組織海上聯合巡航。(完)
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