【成都世運會】白雨露晉級撞球女子斯諾克6紅球決賽：需放平心態更投入比賽
2025-11-27 00:20 6,715次浏览8月13日，2025年「守滬童心&滬童有愛」暑期成長營開營儀式啟幕。來自全市的100名流動兒童、留守兒童及工作人員、志願者等齊聚一堂，共同開啟為期3天2晚的快樂成長之旅。本次成長營安排了一系列豐富活動。「夢想啟航日」，孩子們將參加心理賦能小組活動，學習用優勢視角發現自己的優點；成長營將實地走訪多家企事業單位，讓孩子們親身體驗牙醫、餐飲管理者、銀行、公益慈善多個領域，幫助他們發現自身職業興趣與潛力。成長營還將帶領孩子們走進復旦大學和同濟大學，通過參觀校史館、聆聽教授團隊講授學術研究故事、親手製作科學標本和潛水艇模型等，激發他們對知識的渴望和對夢想的追求，助力學業成長規劃；「仲夏嘉年華」將聯動檢察院等開展防範網絡詐騙與抵制網絡欺凌科普講座，深化孩子們對網絡安全的理解。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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