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2025-11-26 18:09 7,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (祝歡)8日是第12屆世界運動會(以下簡稱「成都世運會」)泰拳項目的首個比賽日。成都世運會中國泰拳隊派出劉曉慧、楊羽習、匡菲、季龍騰、韓鑫、張程程6名選手參賽，其中「00後」4人，「90後」2人，「00後」佔比超過六成。 在當日的比賽中，中國隊劉曉慧、韓鑫、張程程分別晉級女子48公斤級、女子60公斤級、男子86公斤級半決賽。 劉曉慧(藍衣)比賽現場。記者劉忠俊 攝 出生於2005年的劉曉慧作為中國隊第一位出場的選手，在前兩輪攻勢猛烈下建立優勢，以29：28戰勝新加坡選手拿下首場勝利，順利晉級四強。「看到這麼多人給我加油，我非常激動，開局也打得比較清晰，正蹬腿也有命中。」劉曉慧表示，主場作戰現場觀眾的加油給自己帶來了動力，接下來將專心打好比賽，把每一場比賽當成最後一場比賽來打。 「今天她的發揮已經非常不錯，前兩輪非常主動，在集訓的時候我們專門練習了中國傳統的蹬腿，她今天也發揮出來了。」成都世運會中國泰拳隊總教練郭裔高度評價了劉曉慧的表現。 楊羽習(藍衣)比賽現場。記者劉忠俊 攝 「我們的目標就是把每一場都當成最後一場來打，向獎牌發起衝刺。」在郭裔看來，中國隊出戰泰拳比賽的均為年輕運動員，面對眾多強手，發揮好自己的能力就是最好的結果。 「泰拳雖然起源於泰國，但文化的交流互鑑可以促進武術文化的發展，包括泰拳成功的商業化經驗等都值得我們學習和借鑑。」在成都世運會泰拳項目競賽主任黎桂華看來，本次泰拳項目是備受關注的一個格鬥項目，也是推廣泰拳的好機會。 據了解，泰拳起源於古高棉拳系，2017年弗羅茨瓦夫世界運動會成為正式比賽項目，於2024年成為巴黎奧運會表演項目。泰拳比賽即對抗性實戰，泰拳的文化精髓是將身體與精神修煉融為一體，在剛猛搏擊中傳承禮儀、毅力和信仰。 本次成都世運會泰拳項目按照男女不同公斤級共設6個小項，48名運動員參賽，於8月8日至10日角逐6枚金牌。(完)
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