「香港電腦通訊節2025」將於8月22日舉行
2025-12-31 13:28 9,341次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 王堅)今年8月8日是全國第17個「全民健身日」。當日，十五運會和殘特奧會廣州賽區科技賦能場景機會清單發布會在廣州舉行。 發布會現場。廣州市科技局 供圖 此次發布會由十五運會和殘特奧會廣州賽區執委會與廣州市科學技術局聯合主辦，旨在以體育盛會為「超級場景試驗場」，推動新技術、新產品、新模式在賽事中首試首用，構建「賽時炫科技、賽後留產業」的閉環生態。 發布會上，廣州市科技局副局長孟徽正式發布「十五運會和殘特奧會廣州賽區科技賦能場景機會清單(第一期)」，共計18項場景需求，涵蓋專業體驗、全民互動、賽事保障三大類別，每項場景均聚焦「高價值、可落地、能轉化」特性，向全球創新主體發出「揭榜」邀請。 其中，專業體驗類聚焦科技重塑競技極限。該類別中，既有服務運動員競技需求的「運動員高精度技術診斷」「高精度光學觀測與技戰術分析系統」「運動員生理狀態無感監測與智能預警系統」，也有關注殘特奧會運動員的「腦控技術賦能重度殘疾人運動員」「外骨骼機器人助行與康復」「視障人士全域智能導航」「聽障人士全場景無障礙交互」等創新應用，體現科技與人文的深度融合。 據介紹，「超級場景」的核心特質，在於大型體育賽事所蘊含的高並發性、高可靠性與高關注度相互交織，促使人工智慧、大數據、VR/AR、數字孿生等前沿技術在真實高壓場景中完成集成化、體系化應用驗證。這不僅能全面提升賽事組織效率、運動員競技水平與全球觀眾觀賽體驗，更成為科技企業技術迭代的「實戰練兵場」、成果亮相的「全球展示臺」，為城市治理沉澱下寶貴的數位化實踐遺產。(完)
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