從接老兵回家到帶遺骸「歸隊」 公益人孫春龍為無名者鐫刻坐標
2025-11-20 02:24 4,693次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
排隊數小時等待漂流，又排隊數小時等待接駁車 貴州一景區遊客滯留，當地採取整改補償措施 本報訊(記者李豐)貴州省黔東南州施秉縣杉木河漂流風景區近日出現的排隊超長、管理混亂、旅客滯留等情況引發關注。8月4日，施秉縣文體廣電旅遊局發布通告稱，8月2日，該縣杉木河漂流景區迎來旅遊客流高峰，因交通疏導不及時，導致景區周邊道路出現嚴重交通擁堵，部分遊客及車輛發生滯留，當地將對受影響遊客進行補償。 漂流作為一項水上探險運動，在夏季備受歡迎，施秉縣杉木河漂流景區正是以漂流體驗聞名。8月7日，來自河南的遊客王先生告訴記者，他們一家人於8月2日下午1點左右到達杉木河漂流景區，一直排隊到下午6點才等到漂流。「下午太陽很大，我擔心孩子受不了，但票已經買了，只能硬著頭皮排隊。」 王先生直言，他從工作人員處得知，漂流全程需要近3個小時，出於安全考慮，他們玩了一半就匆匆結束行程。從景區入口起點到漂流點之間往返需要搭乘接駁車，王先生說，他與家人步行到接駁點時已是晚上9點多，但是直至凌晨12點左右也沒能坐上接駁車，最後不得已步行幾公裡路前往停車場，返回縣城住宿點時已經是凌晨3點多。 在等待接駁車過程中，王先生看到現場有大量滯留遊客，「當時很多人質疑景區未合理控制客流，導致大家漂流後無法正常返程。」有遊客發布視頻稱，自己摸黑漂流了兩個多小時，漂流結束後遲遲等不來衣服和行李，後來又等不來接駁車，整個過程體驗很差。 據了解，杉木河漂流景區的遊客承載量為1.2萬人，有數據顯示，當日遊客量超過承載量數千人。記者從當地相關部門了解到，事件發生後，該縣啟動應急預案，縣文旅、公安、交通等部門迅速聯動，增派33輛應急轉運車，疏導滯留遊客和車輛，於8月3日0時03分安全有序轉運完畢。 通告指出，此次事件的發生，充分暴露出當地在應對旅遊尖峰時段、保障遊客順暢出行方面的綜合管理能力和應急處置機制存在明顯不足，未能為廣大遊客提供滿意的服務體驗。同時，該地將採取整改補償措施，包括對8月2日因交通滯留未能漂流的遊客，全額退票退款；完成漂流活動但受到後續滯留影響的遊客，可憑當日有效訂單，享受免費體驗杉木河漂流一次。 在貴州長期從事旅行社地接工作的代女士認為，面對超乎預期的遊客量，不少旅遊景區的配套服務跟不上，讓遊客花了錢卻得不到應有的服務。景區應利用數位技術，實時監測遊客數量，一旦出現擁擠和滯留情況，應立即通過電子公告牌向遊客發出預警信息，引導客流合理改向。同時，遊客也應理性、錯峰出行，合理規划行程，避免扎堆旅遊帶來的諸多不便。 《工人日報》(2025年08月10日 02版)
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