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2026-01-17 16:28 8,125次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 王堅)今年第11號颱風「楊柳」12日仍處於逐漸向臺灣東南部沿海靠近的階段。 廣東氣象部門預計，「楊柳」將先在13日中午前後登陸臺灣東南部沿海，再於13日夜間至14日凌晨登陸福建南部到廣東東部一帶沿海；也不排除經過臺灣島南部海面後，在閩粵交界一帶沿海登陸的可能。截至12日中午，廣東東部市縣已發布颱風白色預警信號，提醒公眾注意颱風即將來襲。 據中央氣象臺觀測，「楊柳」的中心12日11時距離臺灣臺東市東偏南方向約670公裡，中心附近最大風力11級(30米/秒)，中心最低氣壓980百帕，七級風圈半徑為160至220公裡，十級風圈半徑為50至80公裡。 氣象專家表示，預計「楊柳」將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，強度逐漸加強，最強可達強颱風級(42至48米/秒，14至15級)。 廣東省氣象臺預計，13日夜間至15日，受「楊柳」影響，粵東、粵北市縣和東部海面有明顯風雨過程，高溫天氣緩解。 其中，13日夜間至14日，粵東、粵北、惠州北部、廣州北部、肇慶北部自東向西有暴雨到大暴雨局部特大暴雨(面上60至120毫米，最大雨量300毫米左右)，珠江三角洲其餘市縣有大雨到暴雨、局部大暴雨，粵西市縣有中雨、局部暴雨。 廣東省氣象局提醒，海上過往船隻、捕撈漁船需及時避風，海上作業平臺需及時撤離作業人員，海洋牧場、海上風電做好設備設施加固，海島、濱海旅遊注意安全，適時關閉園區。由於前期廣東已累積較多降水，各地需注意防範強降水導致的山洪和泥石流、滑坡等地質災害，並注意防範小流域洪水和城鄉積澇風險。(完)
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