眾行致遠丨做「上海精神」的火炬手
2026-01-13 22:16 5,825次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
飛盤運動近幾年在我國頗受歡迎，它也是世運會的正式比賽項目，8日起到今天(10日)，成都世運會進行擲準飛盤的比賽。共有16對混雙組合參賽，8日小組賽結束之後，中國隊遺憾未能出線。12日起，還將有團體飛盤賽。 擲準飛盤：「飛盤高爾夫」 世運會的比賽中，飛盤項目如何進行？飛盤項目全名叫擲準飛盤。多了「擲準」兩個字，比賽的時候，跟平時自己玩的時候，有什麼不同？ 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：和高爾夫球規則比較像，也是用最少的次數打到目標框當中，會設置不同的盤道，讓隊員繞過樹，繞過灌木叢，繞過一些障礙物去打到目標框當中。 本次比賽總共設計了18洞賽道，每洞賽道對選手們的考驗都不一樣。比如第五洞賽道考驗的是選手們坡道上扔盤的能力，第十六洞賽道，選手們需要將盤穿過環形建築，再落到目標框，第十八洞賽道則是來自水域的考驗，選手們要將盤直接扔過湖面。每次投擲後，選手需要從上一次飛盤落地位置再次投擲，直至飛盤進入目標框中。 場地並不固定 擲準飛盤比賽如何觀賽？ 擲準飛盤比賽場地並不是固定的，那麼賽道有變化，現場觀眾又是怎麼觀賽的？ 成都世運會擲準飛盤項目的這場比賽，觀賽門票已經銷售了八成以上。可是觀眾並沒有坐滿所有的座位。他們都哪裡去了？ 擲準飛盤兩種觀賽方式 即可觀賞又能鍛鍊 擲準飛盤項目的比賽，有兩種觀賽方式。第一種，觀眾可以選擇坐在觀眾席裡看轉播，來觀賞比賽的細節。另外一種方式，觀眾也可以選擇跟隨運動員的推進路線，一同前行。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：成都是一個公園城市，很契合擲準飛盤的運動調性，大家走了一個半小時把全場都走遍，運動員鍛鍊了，觀眾也鍛鍊了。 觀眾：雖然我們平時自己在玩，但是我覺得他們和我們玩的不是一個東西，人家更專業一點。 觀眾：它讓人變得很專注，你會對著一個目標不斷去實現它，把你的想法通過動作來實現。 擲準飛盤比賽 挑戰與探索中獲得快樂 擲準飛盤比賽，飛盤的落點隨機，從富有挑戰或充滿樂趣的落點一起再次前進，是一種探索的快樂。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：所有人都是在景色當中去參加比賽。剛剛有一個隊員把盤打到了灌木叢當中，他就像在灌木叢當中長出來了一樣，然後再去投，是很有樂趣的。包括有一個隊員把飛盤投到椅子上面，他必須站在座椅上面去投擲飛盤，完成這個動作。 擲準飛盤比賽共有三種飛盤 都有何用處？ 擲準飛盤的比賽中，不僅僅只用到一類比賽用盤。不同的飛盤都有什麼用處？ 成都世運會擲準飛盤競賽輔助官員 沈寅初：在擲準飛盤中我們一共有三類的飛盤，我手裡現在拿的邊緣比較鋒利的，稱之為擲遠盤，將從大約100米左右的距離，將飛盤儘可能扔得更遠，更靠近目標框。這是第一個開盤用的飛盤。 第二類為推進盤，當完成了第一盤的擲遠之後，因為離目標框還有一定的距離，所以我們選擇這類推進盤，將飛盤儘可能扔到離框最近的位置。 最後這款叫敲杆盤，目的就是最後將飛盤扔進我們背後的目標框裡面。 不同的飛盤代表不同的飛行屬性，根據賽道的設計來完成不同的飛行路線。 沒有裁判 隊伍互評「飛盤精神」分 本次參加成都世運會的中國飛盤隊，擲準飛盤項目由1男1女組成混雙組合。團隊飛盤項目由14名隊員組成混合隊伍參賽。每次上場7名隊員，比賽場地兩端設有得分區，兩支隊伍各負責防守其中一個得分區。無論是擲準飛盤還是團隊飛盤，比賽之後，都會有一個圍繞「飛盤精神」的互相評分環節。 成都世運會飛盤項目競賽主任 薛志行：每一次比賽完了，都會給對方打一個「飛盤精神」分，最終還會評出一個「飛盤精神」最高的隊伍，作為嘉獎，對於隊伍規則的認知，對手的態度、相互尊重、誠實等等的一些隊伍的精神風貌進行評價。 我們都沒有裁判，這個項目最大的魅力還是自己誠實，遵守規則以及相互尊重，大家通過友好協商把爭議都解決掉。
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