【新疆故事】葡萄架下的爽朗笑聲
2026-02-22 16:06 4,871次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
二連浩特8月5日電 (記者 李愛平)8月5日，在全國生態日前夕，聚焦「綠水青山就是金山銀山」理論(簡稱「兩山」理論)提出20周年，「『綠鏡頭·發現中國』中央媒體走基層看氣象」主題採訪報導組走進內蒙古。 報導組將深入錫林郭勒盟多地，聚焦氣象部門積極踐行「兩山」理論，開展氣候變化適應性研究，服務生態治理、能源轉型、特色農牧業、文化旅遊等領域成效展開採訪。 錫林浩特國家氣候觀象臺作為全國首批氣候觀象臺，有效支撐生態屏障建設；在二連浩特，氣象部門創新「科學家+工程師+企業家」模式，有力支撐風能等新能源產業發展；在阿巴嘎旗，當地研發肉羊天氣指數保險，以氣象數據賦能牧業發展；在西烏珠穆沁旗，氣象部門針對綠色轉型的礦產企業開通直通式服務，以精準預警保障安全生產；在烏拉蓋管理區，「氣象+文旅+康養」走出生態優先的高質量發展之路。 報導組由中國氣象局氣象宣傳與科普中心(中國氣象報社)聯合多家中央媒體記者組成。 今年以來，該主題採訪活動已先後走進陝西、湖南、四川、廣東、西藏、河北、遼寧等地，成為生動記錄氣象部門踐行「兩山」理論成效的重要媒體品牌。(完)
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