青海首個慢病管理人工智慧檢測系統在茫崖市啟用
2026-01-31 05:43 5,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月13日消息(總臺中國之聲記者任夢巖)據中央廣播電視總臺中國之聲《新聞縱橫》報導，夜間的馬路上，您是否有過被一束突如其來的強光晃到的經歷？部分電動自行車違規加裝超強遠光燈，給城市夜路埋下隱患。特別是逆行的電動車，改裝後的大燈能把人晃到睜不開眼，而這樣的產品，仍在市場上公然銷售。 近日，多地開展針對電動自行車違規改裝燈光的專項行動。但專家指出，我國尚未制定電動自行車遠光燈的相關標準，亟須多管齊下，給違規大燈踩一腳「剎車」。那麼，「燈光刺客」相關的一系列銷售、改裝亂象該如何有效進行監管呢？ 夜間是否遇到過迎面而來的強光？瞬間致盲且看不清路，有不少人都反映過此類問題，讓人頭疼。 一名群眾表示：「晚上挺多見的，很刺眼，比我們家汽車大燈還亮，瞬間我就眼盲了。」 另一名群眾反映：「很多電動車燈亮度都調得很高，燈光應該往下照，但仍可能往上照，很有安全隱患。」 同時，在短視頻平臺上，有大量介紹電動自行車加裝大燈的視頻，有的號稱比汽車大燈還要亮，照三四百米都沒問題。 一名短視頻博主介紹：「接下來打開車燈，開關往前推是近光，往後推是遠光。遠光也很不錯，照三四百米一點問題沒有。以後路上看見會車不切換近光的，可以直接閃他。像大貨車或者雷射大燈、LED大燈，可以直接秒殺。就這個燈光誰敢跟你不切換近光？」 號稱可以「秒殺」大貨車遠光的改裝大燈，當電動自行車在街頭巷尾逆行時，也可以晃暈行人和其他正常駕駛者。而此類產品，卻可以隨意售賣，改裝成本極低。記者搜索各家電商平臺，此類電動車LED大燈可以正常售賣，售價多在20-30元左右。除外置加裝外，不少產品可以由消費者自行替換原廠燈光，自稱告別「原廠蠟燭燈」。 前不久在北京交管部門的夜間執法檢查中，多位改裝大燈的電動自行車騎行者被攔下，交警對騎行者進行了處罰。 交警：前面的燈是自己加裝的嗎？ 騎行者：燈不亮，我肯定需要換個燈，不然我晚上騎車怎麼辦。 交警：原燈呢？ 騎行者：原燈壞了，壞了我肯定需要裝一個。 交警：壞了你應該修原廠的。 騎行者：人家沒有原廠燈。我讓他給我換原先的，他說換不了，後來我掏錢裝了個燈。 交警：儘快恢復原貌吧。 今年以來，湖南省、江西省也開展針對電動自行車、摩託車非法改裝燈光行為的整治行動。 江西吉安峽江縣交警大隊姚永忠介紹，整治採取「定點檢查+流動巡查」模式，在城區主幹道等重點路段不間斷設卡排查，同時還聯合市場監督管理部門，對轄區內電動自行車銷售點、維修店鋪進行摸排走訪，宣傳相關法律法規，從源頭遏制非法改裝行為。 姚永忠介紹：「電動自行車電池標稱電壓不得大於48V，電動機額定功率不得大於400W。」 也有外賣騎手坦言，夜裡為了看得清楚點，很多人都會選擇加裝大燈。 一名外賣騎手表示：「晚上跑夜班可能到凌晨1到3點左右，有時候看不清，或者是車本身亮度不夠，就想著加裝大燈。配備得多的話就幾百塊錢，少的話就幾十塊錢，花點手工費找個修車的就行。」 查詢電動自行車安全技術規範的現行標準和即將在9月1日實施的新國標發現，標準都只對電動自行車前燈、近光燈進行了相關要求，沒有涉及遠光燈的相關內容。清華大學交通研究所副所長楊新苗介紹，電動自行車按照非機動車標準只設計了近光燈，而遠光燈更多用於機動車，隨處可買的遠光燈，讓治理難度加大，特別是現行國標的電動車，存量極大。 楊新苗介紹：「現在有4億多輛電動自行車，遠光燈的問題比較顯著，一定要儘快治理。但治理過程中發現相關標準的規定還是比較模糊，標準只對近光燈的使用進行了要求，沒有對遠光燈的使用進行約束。」 楊新苗建議，隨著新國標的實施，在速度、重量等限制的同時，對加裝遠光也應該有所限制。 楊新苗建議：「所有的新國標電動自行車，應該按照標準來——只有近光燈沒有遠光燈。任何加裝遠光燈的行為都是不對的。在會車的時候，或者對面有行人和自行車過來時，要從遠光燈切換成近光燈，但是這個工作量非常大。像兩輪電動車的用戶，沒有駕照，也沒有經過駕駛培訓，所以治理起來很難。治理遠光燈的問題是有難度的，我們希望從根上治理它。」 北京警察學院教授柳實此前建議，應該深化外賣、快遞等行業用車監管，積極研究攝像頭對電動自行車濫用遠光燈違法行為的抓拍，擴大管控範圍，同時加大對網絡電商的監管，要求商家提供產品專業機構的檢測報告，並在商品網頁上增加對加裝遠光燈上路的安全提示。而加裝了遠光燈的電動自行車一旦上路，屬於不按規定使用燈光的交通違法行為，應當參照機動車的相關規定進行查處。 柳實表示：「按照違反遠光燈使用的法條，可以罰款1-200元。如果在路上違法騎行或違法使用這種超標燈光而引發事故，可能要承擔相應責任，甚至要承擔刑事責任。我們市場監管、城管等部門，也要對這些違法經營違法加裝的門店，依法進行處罰，根源上杜絕這種違法現象。」
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