國家公布第四批國家級抗戰紀念設施、遺址名錄和著名抗日英烈、英雄群體名錄
2025-12-27 17:07 8,459次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日，福建省福州市長樂區下沙海灘一名正在海邊玩耍的人員被海浪捲走，漂至距岸邊200米的海上，因體力不支無法自行返回。接警後，當地消防救援部門立即組織救援力量趕赴現場處置。 救援人員到場後發現，該名男子已套上救生圈，在距岸邊約200米的海上漂浮，且受海流影響仍有越飄越遠的跡象。根據現場情況，一名經驗豐富的救援人員身著救生衣、系好安全繩，以自由式方式抵近被困人員。抵達位置後，救援人員從被困男子後方用雙手託住其雙臂；與此同時，後方救援人員通過水上漂浮繩將兩人向岸邊拖拽。經過近20分鐘的緊張救援，被困人員被成功轉移至岸上安全區域。 事後了解得知，被困男子起初漂至距岸邊約100米的海上。他曾嘗試向岸邊回遊，但因海浪持續衝擊、體力快速消耗，不僅未能靠近岸邊，反而被暗流帶至更遠處，最終困在距岸邊約 200 米的海域，因體力不支無法繼續自救。 (吳晟煒 陳明坤 吳志雄 視頻來源 福州市消防救援支隊）
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