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2025-11-26 21:32 7,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日電 據中央氣象臺網站消息，昨日，北京、山東、河北、四川等地部分地區出現大雨或暴雨、局地大暴雨。預計未來三天，西北地區東南部、華北北部、黃淮、江漢、江淮、四川盆地等地部分地區有較強降雨，局地伴有短時強降水、雷暴大風或冰雹等強對流天氣，關注可能引發的次生災害。 江漢江淮四川盆地有強降雨 9日至13日，江漢、江淮、四川盆地等地有中到大雨，四川、重慶、湖北、湖南北部、安徽、江蘇、河南南部等地的部分地區有暴雨或大暴雨。 預計，8月9日08時至10日08時，山東東部和南部、河南西北部和中南部、陝西南部、湖北中北部、安徽中北部、江蘇中北部、四川盆地中西部和南部以及甘肅西南部、黑龍江西北部等地部分地區有大到暴雨，其中，山東半島東部、河南東部和南部、安徽西部、江蘇北部、湖北北部、四川盆地南部等地部分地區有大暴雨(100～200毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量40～60毫米，局地可超過80毫米)。東北地區中部、黃淮中部、江漢中北部、江淮東部、西南地區東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣，其中，山東東部和南部、江蘇中北部、湖北北部、四川東南部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風，最大風力可達11級以上。中央氣象臺8月9日06時繼續發布暴雨黃色預警和強對流天氣藍色預警。 全國強降雨落區預報圖(8月9日08時-10日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 全國雷暴大風或冰雹預警圖(8月9日08時-10日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 國內未來三天具體預報 8月9日08時至10日08時，青海東南部、甘肅南部、川西高原北部、陝西南部、河南大部、山東東部和南部、湖北大部、安徽中北部、江蘇中北部、四川盆地西部和南部以及黑龍江中北部、吉林東部、西藏東南部等地部分地區有中到大雨，其中，陝西南部、山東東部和南部、河南東北部和中南部、安徽中北部、江蘇北部、湖北北部、四川盆地西部和南部等地部分地區有暴雨或大暴雨(100～200毫米)。新疆北疆北部和東部、山東半島等地部分地區有4～5級風。黃海中部海域將有6～7級風、陣風8級，黃海南部海域、東海北部海域將有5～7級風、陣風8級，渤海、東海南部海域將有5～6級風、陣風7級。 全國降水量預報圖(8月9日08時-10日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月10日08時至11日08時，陝西南部、河南南部、四川大部、重慶大部、湖北大部、安徽中南部、江蘇中南部、上海、浙江北部以及內蒙古東南部、黑龍江東北部等地部分地區有中到大雨，其中，安徽西南部、江蘇中南部、湖北東部和西南部、四川盆地中東部和西南部、重慶中西部和東北部、雲南東北部等地部分地區有暴雨或大暴雨(100～150毫米)。內蒙古西北部、新疆沿天山地區等地部分地區有4～5級風。東海北部海域將有5～7級風、陣風8級，黃海南部海域、東海南部海域將有5～6級風、陣風7級。 全國降水量預報圖(8月10日08時-11日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月11日08時至12日08時，內蒙古東南部、四川盆地東部、重慶、貴州北部和西部、湖北中西部和東北部、安徽中部、江蘇中南部以及廣東中南部、雲南北部、西藏東南部等地部分地區有中到大雨，其中，安徽中部、湖北西南部、四川盆地東北部、重慶中西部和東北部等地部分地區有暴雨或大暴雨(100～150毫米)。內蒙古西北部部分地區有4～6級風，其中，新疆東部部分地區有6～7級風。東海大部海域、南海西南部海域將有4～6級風、陣風7級。 全國降水量預報圖(8月11日08時-12日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站
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