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2026-01-16 06:31 4,894次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建省閩清縣梅溪鎮橋東村保護古樹群 古村落裡有片「寶樹林」(古樹的故事) 腳下的古驛道青苔斑駁，跨過潺潺溪流，就進入了福建省福州市閩清縣梅溪鎮橋東村的古樹群。樟樹、楓香樹、油杉、馬尾松……高大的樹木依著地勢錯落挺立，或通直或虯曲。 這片古樹群佔地面積約34畝，有140多株樹木，其中認定為古樹的有21株，包括楓香樹、油杉、樟樹、桂花樹、馬尾松等多個樹種，平均樹齡150年，古樹形態各異、成群生長，於2022年入選「福建最美古樹群」。 「小時候我們就在這片林子裡玩耍，有的樹與樹之間掛著碗口粗的藤，我們就把它當鞦韆繩蕩著玩。」穿行在古樹群中，今年65歲的橋東村村民謝兆恆指著一株株古樹，如數家珍：「到了秋天，桂花樹就會飄香，別提多美了！」 與古樹群相伴相生的橋東村是中國傳統村落，保留著連片清代古厝，古樹群生長在這些古厝前後。橋東村黨支部書記謝其釗介紹，在古樹群前方有處古厝叫作寶樹堂，於是村民們把這片古樹群叫作「寶樹林」。「我們相信這片樹林都是『寶樹』，能為在這裡生活的人們帶來幸福。」謝其釗說。 上世紀80年代，文物專家王世襄曾來到橋東村，留下一個「適」字題刻。無論是古樹還是古厝，都適應著這方天地。「古樹依山而生，古厝也是依山而建。」中國文物學會會員曾江介紹，橋東村古厝因地制宜，坐東南、朝西北，多個院落串聯在一條中軸線上。一側坡度平緩，有大片梯田用於耕作，清晨陽光也可直照村落；另一側山地陡峭，樹木繁茂。此外，古厝背枕樹林，兩邊還有天然溪流，溪流周邊則是重重疊疊的青山。 適應自然，安居樂業。「古樹與古厝聯繫緊密，誰也離不開誰。」謝其釗說，長輩一直教導後輩，村裡無論怎麼發展，都要先考慮這片古樹群。「一定要保護好這片樹林」成為村民們的共識。 謝其釗還記得，2013年前後，有人來村裡找到不同村民，出高價想買走古樹群裡的桂花樹，大家都不肯答應。一天晚上，村裡老人發現，桂花樹旁停了不少外頭來的車。「怕是要來偷挖」，一聽這消息，村民們自發集結起來，輪流在村口守夜兩三個月。「我當時也守了兩三晚，守護好這片樹林是我們所有村民的心願。」謝其釗說。 如今，古樹群也有了更全面的守護。閩清縣林業局營林科科長吳齊凇介紹，閩清縣林業局為每株古樹都建立了檔案，詳細記錄古樹位置坐標、冠幅、胸徑、樹種、樹齡等信息，並將其推送給負責巡護的護林員，護林員在定期巡護古樹群時，除了查看古樹病蟲害情況以及周邊環境是否存在安全隱患等，還可以根據檔案信息比對古樹長勢情況，及時發現問題。「一旦發現問題，護林員就會迅速上報，我們會及時對古樹進行診斷，必要時採取復壯措施。」吳齊凇說。 此外，在通往古樹林的村道上也都安裝上了太陽能路燈與監控設備，便於管理與保護。 「利用好獨特的自然人文景觀，也是對古樹的保護。」謝其釗介紹，橋東村建起了3.3公裡的登山道，每周末都有一兩百人來徒步登山或參加自然研學活動。「我們會更加努力聚集人氣，為遊客們講好古樹群和古村落的故事。」謝其釗說。 本報記者 施 鈺 《人民日報》(2025年08月04日 第 14 版)
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