上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月7日電 題:寵物友好型場景花式「上新」 攜寵出遊成新風潮 作者 梁欽卿 「一路上特別治癒,小貓和我的感情更深了。」不久前,來自江西的「00後」譚錦宸帶著家裡的寵物貓自駕去雲南旅遊後感慨道,「這是它一生中第一次看到雪山,人生是曠野,『貓生』也可以是。」 如今,伴隨寵物友好型場景不斷「上新」,越來越多的「毛孩子」開始以各種方式跟隨主人遊山玩水。 圖為來自江西的「00後」譚錦宸帶著家裡的寵物貓自駕去雲南旅遊。受訪者供圖 「攜寵出遊要提前做好攻略。」譚錦宸說,自己從去年10月份開始就經常帶著小貓外出旅遊,會提前給它們做好社會化訓練,適應車上以及陌生環境,在車上也會訓練它們不要幹擾駕駛,不能鑽到車底,餵食要定點定量。貓砂盆放在副駕駛下面,不僅隱蔽性好,也會讓它們上廁所更有安全感。 攜寵出遊涉及吃、住、行、遊、娛等多個環節。記者在重慶一家「寵物友好酒店」了解到,目標客群主要是養貓、養狗等常見寵物的家庭,不同客群需求不同。比如,養狗家庭更看重戶外活動空間和遛狗便利性,養貓家庭則對安靜的環境和寵物寄養服務更有需求。酒店工作人員介紹,酒店有專業的清潔團隊,退房後會進行深度消毒,而且寵物活動區與其他區域分開,不會打擾其他客人。 大眾點評最新數據顯示,2025「必住榜」上超百家「寵物友好酒店」整體流量7月環比增幅近30%。其中,在張家口、安順、青島、煙臺等暑期出遊熱門城市,榜單上「寵物友好酒店」7月的環比流量增幅超100%,重慶上榜「寵物友好酒店」7月的環比流量增幅近50%。 除酒店外,不少民宿也將「寵物友好」等標籤作為攬客重要手段。「90後」李旭東在重慶開了一家復古主題的寵物寄養民宿,主要服務犬類寵物,目前總共有10間寄養房間,有超1000平方米的戶外草坪供寵物玩耍,並配備3位管家全天候服務,寵物主人可24小時查看監控。 「我們每個房間都配備有空調和紫外線消毒燈,確保寵物生活在乾淨舒適的環境中。」李旭東介紹,現在民宿每天滿房,都已經預約到20多天以後了,預約人群大部分是年輕人。 圖為在重慶一家寵物鮮食餐廳內,顧客帶著自家的寵物狗用餐。梁欽卿 攝 在重慶一家寵物鮮食餐廳內,寵物狗可以享受到如同人類般的用餐體驗。老闆李勇介紹,雞肉、牛肉、蔬菜等食材都是每天從農貿市場採購,會做成蛋糕、便當等外形,平均每周會接待近30隻寵物狗。「寵物主人近七成是年輕人,除本地客人外,也有貴州、西安、北京等地攜寵旅遊的客人。」 在出行方面,不少航空公司已開通寵物託運服務,在「寵物友好型」服務方面進行嘗試。重慶航空自7月起推出「愛寵進客艙」個性化服務,在限定條件下允許旅客攜帶寵物進入客艙,並支持旅客加購寵物個性化專屬座位,進一步滿足攜寵出行需求。 「隨著人們生活水平提高和情感需求升級,寵物角色正從『陪伴者』轉變為『家庭成員』。」中國旅遊研究院長江旅遊研究基地首席專家羅茲柏認為,很多愛寵人士在為寵物提供良好生活品質的同時,也在探尋與它們相處的更多空間,寵物友好型場景隨之更加多樣化。 「曾以為帶貓看世界是我的浪漫,」譚錦宸說,「直到在雲南景邁山看見它追著光斑奔跑的背影,才發現原來我們都在借對方的眼睛收集人間的溫柔。」(完)
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