2025「創·在上海」國際創新創業大賽黃浦賽區初賽落幕 23個項目晉級複賽
2025-12-23 06:35 5,974次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報記者 李晨琰 一杯牛奶堪比安眠藥？近期，一些宣稱含有「10倍+原生褪黑素」、γ-氨基丁酸(GABA)等助眠成分的牛奶正攪動著市場。不少消費者嘗試後，呈現出兩極化反饋。有人盛讚其「立竿見影」，20分鐘酣然入夢；有人直斥其為「智商稅」，若想靠牛奶中微乎其微的褪黑素助眠，需豪飲近萬瓶。 在「劑量謊言」的爭議聲浪下，不可忽視的恰是近半數成年人及蔓延至兒童、青少年的普遍睡眠困境，以及正不斷崛起的睡眠經濟。很多特「困」生，正在為希望自己能睡個好覺「埋單」。 牛奶真能讓人道「晚安」？ 某品牌推出的「晚安牛奶」，核心賣點是「10倍+原生褪黑素」，而提升褪黑素含量的方法，源自其代工廠的專利技術，即通過調整奶牛光照周期和飼料配比來增加牛奶中褪黑素的含量。 據品牌方宣傳，一瓶250毫升的「晚安牛奶」中褪黑素含量可達12500皮克(即0.0000125毫克)，約為同等規格普通牛奶的10倍以上，並號稱這款牛奶適合生活壓力大、睡眠質量差、入睡困難的人飲用。 相關話題衝上熱搜後，有醫生毫不留情地撕下了「晚安牛奶」的面具——褪黑素常用劑量為每日0.1到0.3毫克，如此計算要喝8000至24000瓶晚安牛奶方可起「晚安」之效果。 「正如拋開劑量不能談毒性，拋開劑量也不能談療效。」在上海市第一人民醫院神經內科副主任醫師朱瀟穎看來，「晚安牛奶」所含的那點褪黑素根本達不到治療閾值，部分消費者感覺喝「晚安牛奶」後睡眠改善，更多是心理暗示的結果。 「就好像很多人喜歡睡前喝一杯熱牛奶，認為牛奶中的色氨酸可以合成有助眠作用的血清素和褪黑素。」朱瀟穎說，實際上，真正起效的未必是特定成分，而是心理作用。 「睡前固定時間喝牛奶這一行為本身就在暗示大腦啟動睡眠程序，其作用更多是輔助性的。」她同時提到，褪黑素主要適用於調節時差或內源性褪黑素分泌不足的人群，對壓力等因素導致的失眠作用有限。 功效存疑卻擊中消費痛點？ 對於「晚安牛奶」的爆火，也有網友直言不諱：「品牌方沒有自己的牧場和奶源，僅靠貼牌就能把牛奶賣爆，足見其營銷套路之深。」 記者查閱發現，不少奶企均推出過類似助眠產品，如舒睡奶、「每日美夢」益生菌飲品、「晚上好」牛奶等。廠家普遍的做法是，以牛奶為基底，添加γ-氨基丁酸(GABA)、酪蛋白酶解物、α-乳白蛋白、茶葉茶氨酸等外源性助眠物質。 那麼，為何這些功效存疑的牛奶能精準擊中消費者痛點？有業內人士指出，掩蓋在「智商稅」「營銷騙局」等質疑聲下的，恰是當下全人群的睡眠困境。 中國睡眠研究會發布的《2025年中國睡眠健康調查報告》提到，我國18歲及以上人群睡眠困擾率為48.5%，睡眠困擾包括入睡困難、夜間如廁、夜間易醒、早醒等。 「睡眠質量的好壞直接影響著身體健康。」在朱瀟穎的專家門診中，近25%患者存在睡眠問題。經過生理習慣與心理狀態調研後，醫生發現，大部分患者的睡眠問題其實來源於壓力。 更令人擔憂的是，這一現象已蔓延至兒童、青少年。「這幾年，從門診情況來看，有睡眠困擾的孩子正在增加。」復旦大學附屬兒科醫院神經內科醫生邱甜告訴記者，2019年醫院開設兒童睡眠障礙門診後，每周三下午的15個號源基本全都掛滿，「到這裡就診的孩子主要集中在兩個年齡段：3歲以前和小學三年級後。」結合一些手邊的案例，邱甜解釋說，小學三年級是個分水嶺，作業量陡增、學業壓力加大，許多孩子難以適應，情緒問題進而引發失眠問題。 「壓力會讓人的神經系統過度興奮，如果不直面問題，外用藥物也不過是治標不治本。」朱瀟穎說。 養成良好睡眠習慣更關鍵 當睡眠困擾已演變為一種覆蓋全人群的「慢性健康挑戰」，睡眠經濟也隨之興起。據專業機構統計，我國睡眠經濟的市場規模在過去幾年間實現了顯著增長，到2030年有望突破萬億元。 從「晚安牛奶」，到香薰機、頌缽音療、褪黑素軟糖……這些琳琅滿目的產品真能換來優質睡眠嗎？多位受訪醫學專家對此持保留態度。 在海軍軍醫大學第二附屬醫院(上海長徵醫院)醫學心理科主任醫師柏湧海直言，目前市場上許多標榜助眠功效的產品，其實際效果尚存爭議，營銷概念往往大於實質療效。就個體來說，養成良好的睡眠習慣更為關鍵。他建議注重睡眠環境、避免睡前飲食和劇烈運動、學會睡前放鬆，這些才是真正有助於睡眠的做法。
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