中國鐵路南昌局集團有限公司原副總經理、工會主席黃少雄被查
2026-02-27 20:08 6,896次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海峽兩岸同根同源、同書同文，通過書法這一共同的文化載體，來自寶島臺灣的「小小書法家」再次跨越海峽，在上海相聚。他們以筆墨為媒，與上海同齡孩子們一起書寫文化認同。昨日，「2025臺灣·上海青少年書法交流活動」在上海圓滿收官，來自臺北、雲林、高雄三地的青少年書法交流代表團成員在滬參加了書法工作坊、書法展覽、文博場館參觀等活動，在交流中增進了對中華文化的理解。此次交流活動和展覽由上海市書法家協會與中華書法教育學會共同主辦，展覽舉辦於上海文藝會堂。參觀上海筆墨博物館，了解吳昌碩、趙之謙、沈尹默、張大千等大師的用筆習慣開營之日，上海市文聯副主席、上海市書協主席丁申陽為兩地青少年們帶來了主題書法講座。講座伊始，丁申陽點讚了臺灣青少年書法教育中使用白宣書寫，因為這種書寫方式能夠鍛鍊和體現青少年對筆墨的掌控力，是培養書法基本功的重要途徑。丁申陽從書法發展歷史切入，深入講解了「碑學」與「帖學」的傳統淵源及其形成背景，並通過分析不同的握筆姿勢、書體運筆，以及「三筆字」「刻字」等形式，闡述了書法表達中的技巧和逸趣。滬臺兩地書法作者以筆墨會友為78件兩地青少年的作品舉辦一場展覽，是此次交流行程的重要成果，其中，來自上海的39件作品是第30屆青少年書法篆刻作品展中獲獎作品。來自中國臺灣的青少年作者的一筆一畫皆展現出紮實的基本功與良好的藝術素養。青少年作者在書法家的指導下，書寫「兩岸一家親」「我愛上海」「振興中華」等書法作品丁申陽表示：「書法學習不僅要重視技巧訓練，更要結合個人性格特點。青少年學習書法應注重從傳統碑帖裡汲取養分。書法不僅是技藝的體現，更是文化與歷史的承載，與文學有著密不可分的關係。因此，青少年在練習書法的同時，也應注重文學素養的積累與提升，為書法創作注入更深層次的文化內涵。」兩地青少年以筆墨會友，同敘友情在此次交流活動中，來自臺灣的青少年書法交流代表團走進了上海博物館（東館）、上海筆墨博物館、上海韓天衡美術館等上海的文博機構，深入了解中國傳統筆墨文化，感受中華優秀傳統文化的獨特魅力。在筆墨博物館，孩子們了解了從古代至現代毛筆與墨的製作工藝發展歷程，對筆墨文化的傳承有了更加直觀和深刻的認識，看到了海派書畫大師的愛筆。丁申陽作書法講座中華文化藝術總院書法院院長楊旭堂除了宣紙上的交流，兩地青少年還展示了在藝術領域的多元才華，來自上海的張詩悅帶來了古箏獨奏《行者》，上海的徐梓萌獻上詩朗誦《尋找中國》，餘忞悅帶來的京劇選段《梨花頌》展現了傳統戲曲的獨特魅力。臺灣的13位青少年代表則深情朗誦余光中詩歌《鄉愁》，情感真摯、打動人心。中華文化藝術總院書法院院長楊旭堂表示，本次展覽為兩地青少年提供了一個交流互鑑、共同成長的平臺，讓他們在觀摩中激發靈感、在對話中增進理解，為臺灣、上海兩地書法藝術的傳承與發展注入新的活力。
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