中國安能重型裝備進入甘肅榆中受災村莊展開深度搜救
2026-03-01 00:39 9,417次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「3，2，1，遊戲開始！」 晚8點，杭州錢江世紀公園的路燈剛亮起，60多人瞬間四散開去。 有人貓著腰潛伏在灌木叢邊，有人繞著花壇「聲東擊西」，還有人掏出手機盯地圖。 一場城市「躲貓貓」遊戲正在開場，邊笑邊跑的年輕人頓時撒向整個公園。 這是場真人版「貓鼠遊戲」 先來說說這場青年人版的「躲貓貓」遊戲的規則，和大家「你藏我找」的傳統版躲貓貓已大相逕庭，更像是真人版「貓抓老鼠」。 雖然不同城市的玩法略有不同，但基本都是這樣的—— 參加遊戲的人現場抽籤，分成「貓隊」「鼠隊」，一般貓鼠比例為1比5，分別戴有不同顏色的螢光手環作為標識。 大家用地圖軟體共享位置當「雷達」，「鼠」先跑五分鐘，「貓」隨後「捕獵」，貓只要是碰到鼠，就算抓到了，被抓到的人自動加入「貓」隊，並換上「貓」的手環。一局遊戲通常持續一個小時。結束時，只要場上還有一隻「鼠」，那就是「鼠隊」勝；「鼠隊」全軍覆沒，「貓隊」才算贏了。 在社交軟體上，召集網友們來一起玩「躲貓貓」遊戲的帖子不少，一般召集者會打上「城市躲貓貓」「共享位置捉迷藏」「重返童趣」等標籤，還有帖子會用網絡熱梗「她逃他追，他們都插翅難飛」來形容此遊戲。 年輕人的腦洞很大，玩法也多 文章開頭那場「躲貓貓」遊戲的召集人是90後湖北小夥黑白(化名)。 他從今年年初開始，將大部分時間放在戶外活動的組織和運營上。「最初就是想找個輕鬆的社交方式。」黑白說，他以前在同事之外幾乎沒朋友，「周末想出去玩，翻遍好友列表都湊不齊人。」 2023年他來杭州，發現不少人和他一樣：白天對著電腦敲代碼、做報表，晚上多數時間宅家刷手機，偶然想出去走走又不知道去哪裡。「躲貓貓多簡單啊。下班後拎著包就能來。」 於是，他在網上發了條招募視頻，沒想到第一次就來了60多人。如今，黑白組織的活動參與者超過了一萬人次。參加活動的年輕人，有從事電商的，有網際網路大廠打拼的，也有開工作室創業的，「平時各忙各的，到了公園就是並肩作戰的隊友。」 「玩的時候開心，復盤時也笑得人肚子疼。」黑白說，年輕人的腦洞很大，玩法也多，有玩家為了躲得更隱蔽，特意穿著迷彩服蹲到草叢裡，愣讓身邊的「貓」對著定位也找不到人。 在他看來，「也許大家玩的不是遊戲，而是想在陌生的城市裡交到新朋友」。 邊運動邊脫單，有人三個月減肥20斤 就黑白所知，通過活動交友甚至脫單的人不在少數。 他認識的00後情侶小張和小李，便是在今年3月金沙湖公園的一場遊戲裡結的緣，兩人最初只是在遊戲裡分到一組的隊友，後來發現彼此只隔兩站地鐵，「現在他們在一起小半年了。但我總提醒大家，別剛認識就線下單約，安全第一。」 有些人把遊戲當成了「無痛」運動。 98年程式設計師小趙說：「平時去健身房跑步，盯著跑步機上的數字熬時間，很難堅持。但在這兒追著人跑，1小時能跑3公裡。」 「有個00後男生，四、五、六3個月裡每周都來玩，一下子瘦了20斤。一邊玩一邊減肥，這種快樂誰懂啊！」黑白說，有特地來運動的玩家，一次遊戲就能跑10公裡。 不過這樣的遊戲，安全最重要，團隊每次都會帶上碘伏、創可貼等物資，挑選有路燈的大公園，「不上樹、不靠近湖邊，安全提示每次都是強調重點。」
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