海外媒體人打卡廣西德天瀑布：感受到中越山水相連
2026-01-13 17:01 3,857次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月13日電(吳君毅 鮑夢妮)8月13日，安吉縣餘村村冷水洞礦坑地質生態產品交易協議籤訂儀式在浙江省湖州市安吉縣天荒坪鎮餘村村舉行。此次交易為浙江省首個地質生態產品交易。 「本次地質生態產品交易協議的籤訂，是在『兩山』理念的指引下，探索生態產品價值轉化的新路徑。」餘村村黨支部書記汪玉成在籤訂儀式現場表示。 據悉，地質生態產品是依賴於地質因素形成、具有地質特色的一類生態產品。為解決地質生態產品在生態產品體系中的缺失問題，浙江省地質院、浙江財經大學組成研究團隊，歷時2年的綜合調查和研究，在今年4月首次發布了地質生態產品的概念內涵、目錄清單。 此前，安吉博潤文化旅遊發展有限公司就「餘村冷水洞礦坑遺址地質生態產品價值轉化項目」與餘村村初步達成合作意向，租賃冷水洞礦坑及周邊113.5畝土地及山林開發「瀑布咖啡·餘村看海」項目。 依據安吉縣「兩入股三收益」規定，經生態價值核算和第三方評估，雙方確定景觀價值、科普教育、文化旅遊等地質生態產品價值和土地租賃租金等，籤訂為期10年的合作協議。 安吉博潤文化旅遊發展有限公司董事長王馮介紹，該項目將打造成一個以礦坑生態修復為核心，集戶外露營、休閒、窯洞參觀、懸崖餐廳、懸崖咖啡、植物樂園、藝術體驗館為主要業態的戶外生態綜合體項目，擬於8月中旬試運營。項目預計帶動村民就業20餘人，吸引青年入鄉30餘人。 圖為餘村村冷水洞礦坑項目現場。李英潔 攝 今年5月份以來，安吉縣自然資源和規劃局聯合浙江省地質院、浙江省自然資源戰略研究中心、寧波測繪與遙感技術研究院、浙江財經大學等單位，組織開展了地質生態產品確權登記、價值核算、資產評估等技術研討會議20餘次，有效助推餘村冷水洞礦山地質生態產品交易，探索形成地質生態產品「調查評價－確權登記－核算評估－價值實現」的轉化機制。此次交易的成功落地，也為浙江省自然資源生態產品價值實現提供了「餘村模式」。(完)
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