國家能源局：全球一半以上的新能源汽車行駛在中國
2025-12-29 04:26 7,682次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
黨旗在基層一線高高飄揚｜暴雨山洪中，他們挺身而出——記甘肅省榆中縣馬坡鄉舊莊溝村黨支部 舊莊溝村紅莊子村民小組13號是一座位於山坡上的小院，小院大門前貼著一張硬紙板，上面用黑筆書寫了5個大字——「現場指揮部」。 過去從這裡向外望去，滿眼是青山與民居。如今一場洪災襲來，坡下曾經的家園只剩流水、瓦礫、泥漿與碎石。 8月7日傍晚至8日晨，甘肅榆中縣等地連降暴雨，引發山洪災害。截至10日12時，災害造成15人遇難、28人失聯。位於甘肅省蘭州市榆中縣馬坡鄉的舊莊溝村便是此次受災嚴重的區域之一。 37歲的王棟是13號農家小院的主人，也是舊莊溝村黨支部副書記。身穿迷彩服的他腳步匆匆。記者問他在忙什麼，因工作千頭萬緒，他竟一時語塞，但那晚的生死經歷卻仍歷歷在目。 7日晚8時左右，王棟發現雨勢越來越大，先行通知各村社幹部警惕災害發生，隨後即刻前往村內的地質災害隱患點進行巡查。 途中，他們發現腳下的水流愈發湍急，王棟立即和舊莊溝村黨支部書記王黎顯作出決定，通知每位村民做好轉移撤離準備。他們先通過微信群發布信息通知村民，又擔心這種方式無法及時通知到每個人。王棟說：「關鍵時刻，黨員必須挺身而出！」 村裡的12名黨員幹部分頭行動，在風雨交加中邊打電話，邊挨家挨戶敲門通知村民向地勢較高的山上撤離。雨勢越來越大，黨員幹部們只能大聲呼喊，讓村民儘快撤離。 山洪滾滾而下，王棟發現坡下仍有村民未撤離。此時，電話信號已中斷，他當機立斷，開著車向村民的方向駛去。途中車輛在洪水中即將失去控制。千鈞一髮之際，他猛踩剎車，跳車而出，一轉身，車已被洪水捲走，不知去向。 顧不得多想，他迅速找到村民，帶著村民向山坡上的田地裡轉移。剛爬上坡地，洪水已經灌進身後的房屋。分秒之間，便是生死邊緣。 從山坡地轉移到山頭上的村委會，直線距離僅幾百米，但淤泥沒過大腿，行進困難，王棟等人走了3個多小時。在山洪的侵襲下，村莊被淤泥圍困，黨員幹部們背著老人、抱著孩子，村民互相攙扶，在泥濘中蹚出一條生命通道。 山洪衝毀了連接村子的道路。一時間，舊莊溝村成了「孤島」，黨員幹部即刻開展救災安置工作。在舊莊溝村小學臨時安置點，64歲的老黨員王百運忙前忙後，把自家饃饃、棉衣、被褥拿出來，分給被緊急安置的群眾。 在全體黨員和群眾的共同努力下，截至10日，救援力量已將通往舊莊溝村的道路搶通，舊莊溝村共轉移群眾117戶209人。 在臨時安置點，村民楊學勇和家人安頓下來。他告訴記者，現在吃喝不愁，對村裡的黨員幹部滿是感激。 「那天晚上，要不是村幹部冒死出了大力……」楊學勇聲音哽咽。 驚險的一夜只是忙碌的開始。舊莊溝村黨支部在配合救援人員繼續搜救、搶修道路的同時，還組織年輕力壯、熟悉村道的黨員運送物資，確保食品、飲用水第一時間送到受災群眾手中。 在連續多天呼喊轉移受災群眾、不分晝夜的勞累下，56歲的王黎顯嗓音已沙啞。他說，患難見真情、災難顯擔當，黨員幹部帶領群眾共抗險情是職責所在。 風雨無情，災害難料。然而，基層黨組織和黨員幹部，卻是諸多不確定、難預料中的「確定」與「常量」。 記者從榆中縣委組織部了解到，災情發生後，各級基層黨組織充分發揮戰鬥堡壘作用，全面投入救災一線。截至10日，有295個黨組織、176個黨員突擊隊和黨員先鋒隊奮鬥在搶險救災一線，5200多名黨員幹部參與其中。 從榆中縣城到舊莊溝村救援現場，一路上處處可見鮮紅的黨旗，穩穩紮在群眾最需要的地方。(記者崔翰超)
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