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2025-11-01 08:38 4,753次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 中國外交部發言人林劍11日在回答記者有關中美關稅問題的提問時表示，希望美方同中方一道，在平等、尊重、互惠的基礎上爭取積極成果。 有記者提問，據報導，中美兩國5月商定，暫停徵收24%關稅90天，該期限將於8月12日到期。中方此前表示雙方同意延長暫停期限，美方則稱將由川普總統作出最終決定。請問中方是否已收到美方最終決定通知？是否會發布官方聲明？ 林劍表示，希望美方同中方一道，按照兩國元首通話達成的重要共識，發揮好中美經貿磋商機製作用，在平等、尊重、互惠的基礎上爭取積極成果。 另有記者提問，據報導，消息人士稱，近期中國官員向美國專家表示，希望美方放寬對高帶寬內存晶片對華出口管制。報導稱，該類晶片可用於人工智慧技術開發，中方擔心美方管制可能阻礙華為等中企自研人工智慧晶片，中方將此要求作為雙方貿易協議的一部分。中方能否證實？對此有何評論？ 林劍稱，中方反對將科技和經貿問題政治化、工具化、武器化，反對對中國進行惡意封鎖和打壓的立場是一貫、明確的。這種做法擾亂全球產供鏈穩定，不符合任何一方利益。 還有記者提問，據報導，義大利政府希望減少或取消中資在倍耐力、安薩爾多等企業持股，以避免與川普政府產生矛盾。例如倍耐力可能因中化集團的持股在美被禁售。中方對此有何評論？ 林劍強調，中意投資合作互利互惠，從不針對第三方，也不應受到第三方幹擾。中國政府一貫支持中國企業在市場化原則基礎上開展國際合作，希望意方為中國企業提供公平、公正、非歧視的營商環境，切實保障企業的合法權益。(完)
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