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2026-01-12 03:58 9,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大同8月7日電(記者 胡健)中國外交部亞洲司舉辦的「周知中國」活動6日走進山西大同，來自16個國家的18位亞洲周邊國家駐華外交官在遼金寺廟建築群華嚴寺和世界文化遺產雲岡石窟，感悟千年古建魅力，交流文化遺產保護經驗。 在始建於遼重熙七年(公元1038年)的華嚴寺內，駐華外交官們紛紛拿出手機記錄千年古剎的建築風格，駐足於遼代佛像前，欣賞千年雕塑之美。 8月6日，來自16個國家的18位亞洲周邊國家駐華外交官在位於山西大同的遼金寺廟建築群華嚴寺參訪。韋亮 攝 華嚴寺是中國現存年代較早、保存較為完整的一座遼金時期寺廟建築群，其中，薄伽教藏殿是中國現存遼代殿堂式建築的典型作品，殿內保存著29尊遼代塑像，殿內的合掌露齒菩薩有「東方維納斯」的美譽。 尼泊爾駐華外交官薩畢塔·納卡爾米表示，「尼泊爾是釋迦牟尼誕生地，將不朽佛法傳遍世間，中國就是其中一地。佛教信仰在中國民眾心中由來已久，讓我印象深刻。尼泊爾有斯瓦揚布納特寺、博達哈大佛塔、藍毗尼等佛門聖地，中國則更多。我們可以在宗教、旅遊等方面增進合作。」 8月6日，18位駐華外交官在山西大同雲岡石窟參訪。韋亮 攝 隨後，參訪團一行來到世界文化遺產雲岡石窟，這裡是公元5世紀中西文化融合的歷史見證，59000餘尊造像吸收融合了中亞的犍陀羅藝術和印度本土的秣菟羅藝術風格，與印度阿旃陀石窟、阿富汗巴米揚石窟並稱世界三大石雕藝術寶庫。 薩畢塔·納卡爾米流連於每一窟的精美造像，還在石窟前留下時下流行的「擊掌」合影照片。她認為，尼中兩國在宗教和旅遊方面有廣泛的合作前景，尼泊爾的技術人員可以來此了解石窟的開鑿技術，佛像顏色的保護方法等，從而增進尼中兩國在社會、經濟、文化等層面的關係。(完)
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