水利部維持對福建、廣東等地的洪水防禦Ⅳ級應急響應
2026-01-04 05:23 1,241次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月13日電 (楊英琦 吳海文)輕蘸墨汁、懸腕運筆，來自馬來西亞的華裔少年葉唯愉寫下了一個「福」字。13日，36位來自澳大利亞、韓國、馬來西亞等國的華裔師生齊聚古都西安，在西安碑林博物館與西安外國語大學中華文化體驗中心，共同探尋漢字魅力，感受中華文化的博大精深。 書法是葉唯愉「走進」中國傳統文化的橋梁。她說，在繁忙的學業間隙練習書法、閱讀古詩能讓她獲得難得的放鬆和平靜。「如今走在城牆邊，就像走進了一本攤開的歷史書，『古今交融』一詞變得格外真切。」 8月13日，華裔青少年在西安碑林博物館參觀。吳海文 攝 17歲的賽普勒斯華裔青年喻炳炎，還沒走進西安碑林博物館的大門就買到了自己喜愛的字帖。「不同字體的變化讓我感受到了書寫者的心情，仿佛在和古人對話。」儘管日常主要使用希臘語和英語，喻炳炎仍主動閱讀中文書籍，尤其著迷書法。在他看來，古都西安的文化細節與書法一樣，永遠探索不盡。 西安碑林博物館是收藏中國古代碑石時間最早、數目最大的一座藝術寶庫，收藏了海量中國歷代書法碑刻和石刻藝術品。在博物館參觀之餘，華裔青少年們還在互動體驗區的電子屏上臨摹書法，完成後紛紛拍照留念。 8月13日，華裔青少年在西安近距離感受書法魅力。吳海文 攝 13歲的加拿大華裔王月涵在互動體驗區臨摹了《玄秘塔碑》片段。「雖然有些字看不懂，但第一次感受到文字本身也是藝術。通過書寫去體會其背後的歷史、文化，很有趣。」 此次活動由中國華文教育基金會、陝西省人民政府僑務辦公室主辦，是「執筆書秦韻，執鏡映華風」2025華星小記者陝西集結營活動的組成部分。(完)
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