暴雨預警持續，四川、雲南需警惕局地大暴雨
2026-03-01 17:46 2,438次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月11日電 (章龍 陳睿)「微風輕拂肌膚，空氣中都帶著令人愉悅的清爽。」近日，來自福建福州的遊客蔡炬輝被三明市泰寧縣新橋鄉大源村的優美環境所沉醉。這個藏在閩西北群山中的古村落，正是三明市勾勒城鄉共美圖景中的生動一幕。 福建三明。林文斌 攝 三明素有「中國綠都」的美譽。近年來，三明市大力推進重點行業超低排放改造，完成鋼鐵、水泥等行業廢氣治理項目。2024年，全市6個縣空氣品質位列全省前十，19個國控斷面首次實現全域優質水。 以綠為底，三明市推動鄉村與城市共赴美麗之約：閩臺鄉建鄉創合作交流中心架起連心橋，幾十條鄉村振興精品線路如彩練纏繞山間，三元區、泰寧縣成為閩臺合作的樣板，越來越多村落躋身中國傳統村落名錄……每一項成效都是城鄉融合發展的有力見證。 依託優渥的生態家底，三明市大力發展生態農業和文旅產業。在建寧縣一家現代化牧場車間裡，奶牛們正有序地進行自動化擠奶。「我們堅持生態養殖，牛奶品質有保障，產品銷往全國各地。」牧場負責人介紹，牧場通過「公司+基地+農戶」模式，帶動周邊農戶發展牧草種植，實現增收致富。 從沙縣農村產權交易中心到福建兩山生態產品交易公司，三明市構建起「市級中心+縣級分中心+鄉鎮服務站+村級服務室」四級體系，交易品種拓展到林權、碳票等18類。泰寧縣的林業碳票跨區域交易1.73萬噸，明溪縣的「觀鳥經濟」經營權拍出28萬元，這些創新舉措讓生態資源有了「市場價」。 在城鄉物資流通上，三明市積極整合農村運輸閒置資源，精準打通農產品進城「最初一公裡」和民營快遞進村「最後一公裡」。如今，232條農村客貨郵融合線路穩定運營，客貨郵服務實現全市建制村100%覆蓋。 「過去賣黃花梨，得凌晨3點起床趕班車，現在客貨郵專線直接到村口收貨！」建寧縣溪口鎮果農李建國如是說。除了建寧的黃花梨，大田的高山茶、永安的芙蓉李等優質農特產品，通過這張「毛細血管網」，48小時內就能擺上上海、福州的商超貨架。 三明市將精神文明建設作為打通城鄉壁壘、促進融合發展的強勁引擎，著力營造「向上向善」社會風尚，依託全市78個樂齡學堂及遍布城鄉的長者食堂、文化活動室等陣地，創新推行「共學、共餐、共伴」互助養老模式，讓老人走進學堂，擁抱健康生活。 如何讓文化活水更可持續、精準「滴灌」？三明市創新實施文化特派員制度，選派文藝骨幹駐村開展文化服務。 在尤溪縣洋中鎮，文化特派員指導村民成立了腰鼓隊、廣場舞隊，還幫助挖掘整理當地民俗文化。「村裡有了自己的文化隊伍，節日活動搞得紅紅火火。」村民們對豐富的業餘生活十分滿意。 精神文明建設與鄉村治理的深度融合，讓三明城鄉呈現出和諧發展的美好景象。生態優美、交通便捷、鄉風文明，三明正向著革命老區共同富裕的目標闊步前行。(完)
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