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2026-03-03 19:54 5,951次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  西安8月13日電 (記者 阿琳娜)記者13日從西北工業大學獲悉,該校空天結構技術重點實驗室張衛紅院士團隊與香港城市大學呂堅院士、香港理工大學王鑽開教授合作,在軟體機器人領域取得了新進展,成功開發出一種基於新型電活性聚合物的多功能機器人,有望滿足複雜結構和極寒環境下的應用需求。   據介紹,電活性聚合物是一類可在電場作用下產生大幅度形變的智能材料,廣泛應用於人工肌肉、軟體機器人等前沿領域。隨著應用場景的不斷擴展,機器人對系統的多功能集成能力提出了更高的要求。傳統電活性聚合物往往僅具備電致變形功能,難以滿足環境適應性及系統集成需求。因此,開發具備多模式響應行為的智能材料並實現功能集成,是當前軟體機器人研究中一個亟須解決的問題。 圖為材料設計和多功能軟體機器人示意圖。西北工業大學供圖   在本研究中,團隊開發了一種具備低電壓驅動、高電吸附力和可控自加熱的新型聚氯乙烯基電活性聚合物。通過在聚氯乙烯凝膠中引入乙酸乙烯酯,有效抑制了因塑化劑遷移引起的發熱與電擊穿問題,同時顯著提升了材料的介電性能與力學性能。與現有材料相比,新型材料的發熱量降低超過50%,使用壽命延長15倍以上,輸出力提升1.75倍,電吸附力提升2.15倍,在2V/μm的低電場下即可實現30kPa的強吸附力,遠優於傳統靜電吸附結構。此外,研究還提出多種電壓控制策略,可實現材料的按需自加熱或進一步發熱抑制。   在此基礎上,研究團隊開發出具備快速爬行、低溫環境自加熱、模塊化組裝與協同作業能力的微型軟體機器人。機器人結構緊湊,響應靈敏,在僅72.5V的低電壓下即可驅動運動,顯著低於現有同類系統。通過集成的電吸附結構,機器人集群可在毫米尺度內實現快速連接與脫粘,在狹小空間內完成自主重構,具備優異的群體協作能力。   在極寒環境測試中,機器人可在-50℃環境下完成自主加熱、以及巡檢和冰層融化等任務。在航空發動機葉片檢測、狹縫探測和寒區作業等應用場景中展現出顯著優勢。相關成果為極端環境下小型智慧機器人系統的研發提供了新思路,也展示了該類材料在電子器件、仿生系統和智能製造等領域的廣泛應用前景。(完)

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