夫妻擺「急救地攤」8年 教會10餘萬人「救命術」
2026-02-02 15:31 6,854次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大慶8月11日電 (王立峰)8月11日，記者從大慶油田了解到，年初以來大慶油田杏南油田以機採井管理指標「一提、兩降」為目標，精細生產管理、優化工藝設計、強化現場監督。截至目前，杏南油田採油五廠的油井生產時率達到94.84%，機採井檢泵率、檢泵周期對比去年同期分別降低1.5%和22天，實現了機採井管理水平的有效提升。 大慶油田採油五廠的技術人員在進行日常巡檢 王立峰 攝 大慶油田杏南油田已開發建設50多年，採開發規模大、斜井比例大、水聚驅開發並存、採出液成分較為複雜，這些不利因素給機採指標管理帶來了很大難度。 今年，技術人員對每口油井的生產工藝參數進行優化，對異常井及時分析原因，優化參數893口井，對324口異常井及時分析原因，制定長效高效措施398項。實行油井地面、井筒、地下的一體化管理，對每口井管柱匹配及生產參數方案進行優化，對液量、液性、載荷發生變化的油井，及時做好分析，利用智能診斷平臺實施參數調整142井次，這些舉措，確保了油井正常生產。 同時，充分發揮數位化生產管控平臺優勢，對機採油井的生產數據進行監控、採集、處理，優化處置流程和閥值設置，使生產組織更高效、資料錄取更準確、異常處理更快捷、安全監督更到位、偷盜打擊更有力。年初以來，處理報警信息32079條，提高時率多產油1400多噸，夜間停機井數下降了60%。(完)
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