美國：田納西州遭遇暴雨和山洪 至少3人死亡
2026-03-07 02:28 1,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者 史博臻)又一國家級平臺落地上海。日前，長三角中醫藥概念驗證及成果轉化中心宣布啟動，將聚焦中醫藥成果轉化的關鍵環節，助力前沿研究從實驗室走向市場。 據悉，該國家級平臺立足奉賢區，協同長三角及全國資源，其核心任務是致力於破解中醫藥成果轉化的早期瓶頸，構建「驗證評估+資源嫁接」雙重支撐。一方面建立毒理、藥理、安評等核心環節的可行性評估體系，為相關產品提供科學指引，另一方面，創新「產業資金+市場基金」雙軌機制，形成全鏈條資金池，推動高價值成果加速產業化。 值得關注的是，該中心是上海農業科創谷賦能中醫藥大健康產業的關鍵布局。經過一年建設，上海農業科創谷在植物萃取、核心種源、生物基因、智能設施裝備4個領域成效顯著，共有31個重大項目籤約、總投資超200億元，提供10億元產教融合資金與5億元種子基金精準滴灌，形成從研發共享、產權保護到人才安居的全鏈條服務體系。 下一步，該科創谷將加快實施「四個一批」工程，即落地一批重大科技基礎設施、發布一批「揭榜掛帥」技術榜單、組建一批產業創新聯合體、推出一批植物萃取高價值品種與產品，努力為長三角乃至全國農業現代化提供堅實支撐。 據悉，奉賢區將錨定建設具有全球引領力的農業科技創新高地目標，以「揭榜掛帥」機制激發科學家與企業家合力突破「卡脖子」技術與顛覆性項目；加速農業科創與特色產業深度融合，依託美麗健康產業、生物醫藥集群等優勢，推動基因編輯、合成生物、人工智慧等前沿技術賦能農業創新；全力構建最優服務生態，創新AI審批實現「難事快辦」，推行服務包精準響應訴求，推動政策向「事前扶持、人才獎勵、主動推送」轉變，借力「人才一碼通」等平臺廣聚天下英才。
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