大學轉專業真的很容易嗎？
2025-12-30 15:02 9,274次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據中央氣象臺網站消息，颱風「楊柳」已於14日凌晨在福建省漳浦縣沿海再次登陸，登陸時由颱風級減弱為強熱帶風暴級。受其影響，過去24小時，臺灣島大部、福建東南部、廣東東部、江西南部等地出現暴雨或大暴雨，臺灣島南部局地特大暴雨。今明兩天，颱風「楊柳」將給江南南部、華南、西南地區東部等地帶來強降雨天氣；未來一周，東北地區、華北等地多降雨和強對流天氣。 受「楊柳」影響，今天，廣東大部、廣西大部、福建東南部、江西南部、湖南中南部和西北部、貴州東部等地有大到暴雨，部分地區大暴雨，廣東北部、廣西東北部、湖南南部、江西西南部等地局地有特大暴雨(250～280毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過70毫米)，局地有雷暴大風等強對流天氣。 專家提醒，廣東、廣西北部、湖南南部、貴州等地降雨持續時間較長、累計降雨量較大，公眾需遠離山區、河谷、地勢低洼的地區，警惕次生災害，注意出行安全。 值得關注的是，未來一周，華北、東北等地多降水過程，部分地區伴有短時強降水、雷暴大風或冰雹等強對流天氣。其中今天，內蒙古中西部、山西北部、河北北部、北京西北部等地局地將有雷暴大風或冰雹天氣；明天，東北地區、華北等地雨勢加強，黑龍江中南部、吉林西部、遼寧東部、河北東部、山西南部、山東北部、陝西南部等地有大雨，局地暴雨。公眾需及時關注最新天氣預報預警信息，外出攜帶雨具，警惕局地強降水或強對流天氣對日常生活的不利影響，注意出行安全。 圖源：中央氣象臺網站
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