追尋長安街花壇裡的紅色記憶
2025-12-31 09:40 3,328次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
從一臺機器人看製造業向新而行(年中經濟微觀察) 轉體、伸展、揮舞手臂……走進安徽蕪湖鳩江區的埃夫特智慧機器人股份有限公司製造交付中心，映入眼帘的是一批進行「上崗」前最後測試的工業機器人。一旁的一條生產線上，搬運、配對、組裝，工人默契配合，平均每小時就有一臺機器人從這裡下線。 我國是全球第一大機器人生產國，今年上半年，工業機器人產量同比增長35.6%。 「我們現在每個月要完成2000臺左右的生產任務。」埃夫特生產管理負責人張飛介紹，「5年前，公司一年的銷量也才這麼多。」 「去年機器人銷量為1.6萬臺。今年上半年，銷量就達到1萬臺左右，全年預計能突破2萬臺。」埃夫特弧焊產品總監尚旭冉介紹。 4年銷量翻三番，今年仍有望保持超25%的高增速，如何做到的？ 「先前，我們的產品更多銷往光伏企業。近幾年，根據市場需要，我們還研發和生產了適合汽車、家電等製造的機器人產品。」在埃夫特副總經理張帷看來，消費品以舊換新政策帶來新能源汽車、電子產品、家電等銷量大幅上升，推動相關企業擴大生產規模、提升生產效率，給埃夫特帶來新的發展機遇，同時，國家持續推動製造業智能化改造，下遊企業對工業機器人的需求旺盛，公司有了更大的市場。 對此，錢潮智造(蕪湖)有限公司設備部門負責人湯連生深有感觸。 錢潮智造主要生產汽車等速驅動軸零部件。車間內，搬運機器人在產線與物料庫間穿梭，有條不紊地執行著搬運任務。「這63臺搬運機器人中，有58臺產自埃夫特。」湯連生介紹，公司先前購買進口搬運機器人，價格高，為尋求替代，來到16公裡外的埃夫特，買了一臺國產機器人作對比。 「測試結果顯示，國產機器人的穩定性、可靠性不比進口的差，價格卻便宜40%以上。兩家公司離得也近，有任何問題，解決很迅速。」湯連生說，新建車間時，錢潮智造果斷從埃夫特採購一批機器人，「如今，不止我們蕪湖工廠，集團在其他城市的工廠也用上了國產工業機器人。」 「提高產品性能，實現國產替代，離不開產業鏈上下遊合力攻關。」埃夫特平臺產品總監章林介紹。齒輪輪系傳動結構的機器人關節設計，曾是國內生產高性能工業機器人面臨的一大技術瓶頸。埃夫特與一家上遊關鍵零部件企業共同研發，耗時14個月解決了這一難題。如今，使用該技術的機器人已大規模投用到比亞迪、賽力斯等國內新能源車企的產線中。 去年我國工業機器人出口市場份額躍居全球第二，今年上半年出口增長61.5%，這其中也有埃夫特吸收轉化、向外發展的身影。 車間內的生產線上，6臺噴塗機器人配合2臺開門機器人，對車身內外進行模擬噴塗。 「這是我們去年搭建的汽車塗裝測試驗證線。」張帷介紹，「我們收購了有30多年噴塗機器人研發歷史的義大利CMA機器人公司，用兩年多時間完成技術消化。這些噴塗機器人就是我們在此基礎上研發的。」這款機器人不僅在國內的軌道交通、乘用車、汽車零部件等行業批量應用，還走出國門，受到義大利汽車企業瑪莎拉蒂、阿爾法·羅密歐等國外企業的青睞。 「僅6月份，我們就向客戶交付了100多臺噴塗機器人。」張帷說，30公裡外，年產能可達10萬臺的機器人超級工廠正加緊建設，新工廠將探索智慧機器人裝配機器人的模式，讓「機器人造機器人」逐漸變成現實。 人民日報 本報記者 李俊傑
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