第十五屆數博會在河南鄭州舉辦 600餘家企業參展
2025-12-30 09:39 3,562次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
浙江湖州8月13日電(鮑夢妮)「『綠水青山就是金山銀山』(下稱『兩山』)理念來自中國，改變了中國，也改變了世界。」2025綠色低碳創新大會13日在浙江湖州舉行，歐盟亞洲中心主席、聯合國前副秘書長埃裡克·索爾海姆在致辭中表示。 今年是《巴黎協定》達成10周年和聯合國提出全球可持續發展目標10周年，也是「兩山」理念提出20年。數據顯示，中國是全球「增綠」最多最快的國家，森林覆蓋率已達25%以上。 索爾海姆是此改變的見證者。他指出，「兩山」理念的發源地湖州安吉縣從因開發礦業破壞林木，變成山清水秀、衍生出民宿等新業態的旅遊目的地。 綠色轉型離不開科技發展。「在綠色科技轉型方面，中國居於世界領先地位。」他以浙江杭州的一家企業為例介紹，該企業是全球最大的電動滑板車生產商，每2秒鐘就能生產出一臺電動滑板車。「他們開發新的鈉電池，取代鋰電池，這是一種非常領先的技術。」 索爾海姆解釋，鈉是一種價格低廉的原材料，在全球範圍內儲量豐富。若新電池能夠使用鈉進行電力傳輸，則將更便宜、安全、環保，且在寒冷天氣中運行得更好，從而使電動滑板車更具競爭力。 他還認為，「兩山」理念為人們指引發展方向的同時，也反映了中國的傳統智慧。數千年前，中國學者就提出「和合文化」，需要把不同的中國傳統文化融合在一種想法中。通過融合，世界不僅可以實現人類的團結，也能實現人與自然的和諧相處。 「在保護地球環境與經濟發展之間，我們不需要做出『魚』和『熊掌』的選擇，而是可以兩者兼得。」索爾海姆說。(完)
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