2025瀋陽第十一屆「和平杯」國際青少年足球邀請賽啟幕
2025-10-22 07:44 4,149次浏览哈爾濱8月11日電 (記者 史軼夫)11日，第二屆全國作物雜種優勢與生物育種學術大會在哈爾濱市召開，第一屆國際學術期刊發展推進會同期舉行，國際綜合性學術期刊Originality(中文名《原創》)創刊，推動中國科技成果更好地走向世界。 國際綜合性學術期刊Originality(中文名《原創》)創刊 會議組委會供圖 《Originality》期刊由北京科技大學聯合北京大學、中國農村專業技術協會等單位共同主辦，同時得到清華大學、國家自然科學基金委員會高技術研究發展中心/基礎研究管理中心等眾多單位的支持、指導和參與。 《Originality》內容覆蓋生命科學、農業與食品系統、物質科學、工程、地球與環境科學、交叉科學六大領域，致力於打造一個全領域覆蓋、學科交叉融合、知識共創共享的學術平臺。 目前，期刊擁有一支340人組成的高水平創刊編委隊伍，其中來自美國、瑞典、英國、德國、法國、荷蘭等國外專家177人、中國國內專家163人，負責稿件遴選、審稿制度建設、欄目規劃及學術規範制定等工作。 同時，擁有36位國內外院士組成的諮詢委員會，為期刊發展方向、重大選題布局、國際傳播路徑等提供戰略性諮詢建議，促進期刊在學術方向、辦刊理念及國際化路徑上的前瞻性布局。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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