鏡觀·迴響丨春風育人,碩果盈枝

2025-12-20 21:51 2,836次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  七八月份的午後,酷暑難耐,駕校訓練場的水泥地面被曬得滾燙。19歲的大學生方宣婕坐在教練車裡,汗水不斷從臉上流下,打溼了衣服。她握著方向盤,看著前方的標線,按照教練「左打一圈」的指令轉動方向盤。這個暑假,像方宣婕這樣來駕校學車的大學生數量增多,駕校裡隨處可見他們年輕的身影。   在廣州市番禺區一駕校內,教練車在車位間來往穿梭,引擎聲此起彼伏。儘管日頭漸高,學員們的熱情未減,操作著教練車一趟趟往返於指定路線。其中,超過三分之二的學員為學生群體,多為剛結束高考的「準大學生」及趁著假期考取駕駛證的大學生,他們反覆兜圈打磨駕駛技巧,為即將到來的獨立駕駛旅程緊張備戰。   據駕校工作人員介紹,因為學生只有暑假、寒假才有大段的完整時間去學車,所以暑假期間駕校學員基本上是由學生組成。很多社會人士也知道這種情況,所以專門會讓大學生先學先考,他們自己自覺往後延。   同濟大學學生彭振宇說,有駕照在手,出行就更方便了,還可以自駕遊出去玩,近一點的地方也不需要高鐵出行。廣州大學學生姚增銳說起自己的跟風學車,「別人是急用,我是備用。」希望有一個屬於自己的駕駛證,開車去自己想去的地方。相比主動學車的同學,中山大學學生林駿升坦言,自己高考後就被家長催促著學車。廣東財經大學學生吳宛芸說,因為身邊認識的同學都在學車,所以她認為自己也得趕緊學。對外經濟貿易大學學生黃睿思覺得,身邊有七八成同學都在考駕照。一年當中只有暑假才能回趟家練車,平時學業還是有點繁忙,而且學校附近沒有學車的地方。同樣的,華南農業大學學生劉若汐告訴記者,宿舍6個同學就有4個在考駕照,同學當中也至少過半都在學車。   「暑假學車,最大的挑戰就是高溫。」這是眾多大學生學員的共同感受。正午時分,教練車經過暴曬,車內溫度高達40多攝氏度,一坐進去就像進入了蒸籠。學員們即使「全副武裝」,從頭到腳包裹得嚴嚴實實,也難免被曬得黝黑,汗水更是溼透衣服。   「練車一般是從早上練到中午,中午實在是太曬了。」華南農業大學學生林靖怡說,但一想到工作之後可能會很忙,沒有精力學車,只有咬牙堅持。   除了高溫,「速成」的壓力也讓許多學生倍感焦慮。「暑假時間有限,想在開學前拿到駕照,就得抓緊時間練習,壓力挺大的。練車的時候總是害怕出錯,難免會有點緊張焦慮。」廣東醫科大學學生梁詩琪說。為了能儘快通過考試,自覺時間緊張的大學生們往往需要頻繁地去駕校練習,甚至犧牲掉自己的休息和娛樂的時間。   不過,駕校教練普遍反映,還是喜歡教大學生的,因為他們上手快,吸收能力和記憶力都比較好。教練繆泳華提到,年輕人遲早都要用到駕照,有的人也會覺得出來工作再考,會存在「沒有時間」「學不好」「考不好」的狀況,暑假學車成為一個很好的時間段。   中青報·中青網記者走訪廣州市內多家駕校發現,為搶佔暑期學車市場,各駕校頻出奇招,為大學生量身定製優惠套餐,從學費減免、培訓時長延長到增值服務升級,花式促銷令人目不暇接。尤其針對學生群體的定製化課程與考證套餐,更讓價格戰硝煙瀰漫,成為行業競爭的主戰場。   「當時駕校原價表上價格是4688元,但是我剛好因為節慶優惠還有多人報名,最終差不多節省了四五百塊錢。」廣東外語外貿大學學生申悅妮坦言,價格肯定也是重要的考量點,之前她了解到部分駕校會在燃油費、考試費等項目上打幌子,所以自己在選擇駕校時會更加留意。具體學費是包含了哪些費用,不包含哪些費用,合同裡寫清楚才會比較安心。   「就怕趕上脾氣不好的教練。」廣東金融學院學生林榕說,很慶幸自己遇到了一位為人和善、教學耐心的教練,「如果出現錯誤的話,他會很耐心地給我更正指點,學車心理壓力就不會那麼大。」但是,也有學生反映,教練的教學方式,尤其是語言表達方面,仍有改進空間。「有些大學生,像我這樣的,不太能聽懂教練在說什麼。教練可能需要進修一下普通話。」部分學生建議,教練應與學員協調練車時間和教學計劃,而不是讓學員每天一坐下來就練車,卻不知道要練到什麼時候。   在克服種種困難的過程中,大學生們不僅在駕駛技能上有所提升,還收穫了別樣的成長。   「考試時每個操作時間點的判斷,以及如何防止車輛熄火等問題,在初學階段很棘手。在遇到這些問題時我一般先上網尋找一些相關視頻,也會在線下向教練請教。」廣東醫科大學學生丘建基說。   傍晚時分,駕校訓練場的燈亮了起來。大學生們結束了一天的練習,互相分享飲料,討論著當天練車的失誤和進步。這個在方向盤前度過的暑假,雖然有汗水和困難,但當他們握住方向盤時,心裡不僅有拿到駕照的期待,還有對成長的嚮往。   中青報·中青網記者 林潔 實習生 陳潔鎣 張鈺潔   來源:中國青年報 2025年08月11日 04版

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