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2025-11-18 20:00 5,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據「北京應急」微信公眾號消息，8月4日13時00分，北京市升級發布暴雨紅色預警信號。預計今日午後開始，北京市將出現強降雨天氣，最強降雨集中在4日18時至5日05時。北京市防汛指揮部啟動全市防汛一級應急響應，請市民注意安全防範。 請市民非必要不外出，確需出行人員關注出行提醒，遇有積水路段請勿涉水行車，不要在低洼路段和區域停放車輛。請企事業單位除保障城市運行、民生服務等外，非必要不要求員工到崗上班。停止有組織的文旅活動和文化藝術培訓、室內外體育賽事活動及體育運動類培訓活動，並做好人員的安全疏散工作。學校停止全部線下教學活動和野外教學活動，培訓機構停止全部線下培訓活動，妥善安置、安全轉移相應滯留人員。在建工地停工，及時轉移、妥善安置相關工地人員。停止涉山涉水戶外旅遊，關閉所有景區、公園、林場，民宿和民俗戶停業，遊客疏導勸返，並做好受威脅遊客疏散避險。重點危險區域和主要搶險救援道路將實施臨時交通管制措施，必要時將採取地鐵、公交停運措施。涉及山區地質災害沿線和途經洪水區域的火車將及時採取停運、折返或迂迴等措施。 請山區險村險戶、滯留遊客、城區危舊房屋、低洼院落等受威脅人員，要服從安排儘早轉移，避險轉移後未經允許不得返回，遇有緊急情況請及時撥打110或119。
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