杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長江、黃河是中華民族的母親河,孕育了源遠流長的華夏文明。習近平總書記強調「長江、黃河流域是生態文明建設的主戰場」。黨的十八大以來,通過實施一系列重要舉措,長江、黃河的生態保護治理取得顯著成效,母親河重現生機、活力。 長江幹流連續5年全線水質保持Ⅱ類 長江流域湖北鄂州梁子湖畔,夜幕降臨,上百萬隻螢火蟲,吸引著絡繹不絕的遊人。 付新華帶領的團隊已經連續20年監測螢火蟲的遷徙與生存狀況。 華中農業大學教授 付新華:近五年來珍稀的水棲螢火蟲,種群規模每年以15%到20%的速度在擴大。因為這些水棲螢火蟲只能生活在Ⅰ類水裡面,所以這也能直接地反映出來我們的水環境在變好。 研究團隊的高感光監測儀和AI追蹤識別技術,記錄下了長江中下遊十多個水棲螢火蟲種群的「足跡」:自2016年起,對水環境最為敏感的一類水棲螢火蟲,種群規模持續擴大,十年間,數量增長了10倍以上。 而在萬米高空中,遙感衛星也感知著螢火蟲周邊長江水質十年間的變化。 這是2015年4月拍攝於湖北鹹寧段長江幹支流的遙感衛星影像,黃色越深表示主要汙染物總磷的濃度越高; 而這是今年4月同一江段的影像,顏色已由黃轉青,表明總磷濃度大幅下降。 十年間,長江流域近萬家化工企業關改搬轉。汙染源減少的同時,監管排汙口的「天網」越織越密。 截至2024年底,長江經濟帶累計排查了14萬公裡河湖岸線,查出入河排汙口18萬餘個,整治完成率約90%。 最新數據顯示,長江幹流連續5年全線水質保持Ⅱ類。 黃河2024年輸沙量較此前多年均值減少超八成 從水系密布的長江流域往北,與長江同源共生的黃河,十年間也經歷著生態的蛻變。 今年夏天,黃河中遊的萬家寨、三門峽、小浪底水利樞紐聯合進行了第30次調水調沙作業。 在小浪底水庫上遊的潼關水文站,在線光電測沙儀用光線穿透黃河水,感知著其中泥沙含量的變化。我們發現:這裡流過的每立方米黃河水中,泥沙含量從多年平均值27.5公斤(1952年—2020年)減少到2024年的5.76公斤。 而黃河泥沙逐年減少的關鍵,就在黃土高原。 從高空俯瞰黃土高原溝壑,我們看到了為攔截洪水、泥沙而建的淤地壩。如今,黃河流域已有5.83萬座淤地壩,累計攔沙74億噸。2024年,黃河輸沙量較此前多年均值減少超八成。 當長江入海口的衛星影像褪去昔日的渾濁;當黃河三角洲蛻變成群鳥翔集的生態樂園——母親河的煥新重生,不僅讓流域居民共享生態福祉,更鑄就了中華民族永續發展的「綠色脊梁」!(來源:央視新聞客戶端)
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