全國海事首艘60米級高速巡邏船「海巡0736」列編舟山
2026-01-03 07:31 3,681次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月12日電 題：上海「好曼巴」援青記：雪山大地映醫者仁心 作者 潘雨潔 醫院門急診服務區域面積擴大為原先的11倍，開放床位數量是原先的3倍； 新建或升級臨床醫技學科和部門16個； 急診和住院服務量同比增加41.3%，手術量同比增加42.9%； 一組組對比數據直觀反映出2022年8月至今，青海省果洛藏族自治州瑪沁縣人民醫院的發展變化，其背後是三年來「援青院長」上海醫學專家朱鑫璞帶領團隊不舍晝夜地奮鬥和付出。 瑪沁，藏語意為「黃河源頭最高大的山」，因境內的阿尼瑪卿山得名，是黃河上遊重要的生態屏障，平均海拔4100米，高寒缺氧、氣候惡劣。2022年8月，作為第五批上海援青幹部人才，朱鑫璞來到瑪沁縣，擔任瑪沁縣人民醫院黨支部副書記、院長。 初到醫院時，設施條件和醫療技術的缺失都深深震撼到了朱鑫璞。從此，「要啥啥都有」的上海專家轉變為「給啥啥都要」的縣醫院院長。他充分發揮自身經驗，帶領團隊圍繞醫院運營、醫療服務、學科發展、人才培養、公共衛生等工作，實現快速高質量提升。 資料圖為朱鑫璞(中)在瑪沁縣人民醫院為患者診療。受訪者供圖 三年來，在朱鑫璞和團隊的努力下，瑪沁縣人民醫院累計爭取上海援青各類資金3150萬元(人民幣)，不僅大大改善整體診療環境，還建成果洛州潔淨程度標準最高、最現代化的手術室，實現腦外科、骨關節科和眼科手術的「零感染」；創建卒中、胸痛、創傷三大中心，填補百餘項縣域醫療技術空白。 目前，醫院不僅能夠獨立開展胃腸神經外科、胃腸外科腹腔鏡手術、微創骨科等高難度手術，還能開展支氣管鏡手術、胃腸鏡手術、關節鏡手術等微創手術。 「在降低院感風險、降低運營成本的同時，也要讓患者快捷就醫、喝上即飲純淨水，住院能洗熱水澡、保持被褥潔淨，通過完善這些細節，傳遞『有溫度的醫療』。」朱鑫璞說。 運用「師帶徒」人才培養機制，平日裡，朱鑫璞在醫院內開展日常診療、帶教查房、病例討論、集中培訓，打造「帶不走的醫療隊」。三年來，醫院培養出多個學科的專業緊缺人才，同時實現醫院員工與中高級專業技術職稱人數的翻倍。 「病區內不要跑、不要慌，醫護人員要分批次按時吃飯……」每次急診室內「警報」解除後，朱鑫璞都要叮囑醫護人員，一同復盤總結，不斷積累實踐經驗。 「化千裡為咫尺」的遠程醫學中心，讓院內年輕的醫護團隊有機會與上海專家「面對面」交流，加速形成臨床思維、提升救治水平。「我們還購置『移動醫療一體車』用於遠程影像會診，有效解決本地患者『看病遠、看病難』問題。」朱鑫璞介紹。 同時，作為一名神經內科主任醫師，朱鑫璞還主持編寫了3.1萬字的專業學術文章及相關科普書籍，致力於解決高原人群常見的睡眠障礙、軀體化障礙、高原反應防治、心腦血管危險因素科學幹預、腦卒中預防救治問題等。 資料圖為朱鑫璞在瑪沁縣為農牧民義診。受訪者供圖 三年來，朱鑫璞成了牧民口中的上海「好曼巴」(藏語意為「醫生」)，而作為獨子，毅然告別80多歲的父母、年僅6歲的女兒，隻身堅守雪山大地，他的內心充滿對家人的掛念和愧疚。 「當時決心要來，是覺得這裡的牧民更需要我。」朱鑫璞說。如今，結束了三年的援青之旅，腦海中依然有許多展望，從醫院大樓落成、科室增加，到深度開展遠程醫療和疑難危重病例轉診、「訂單式」關鍵醫療技術進修培訓，「雖然跑完了『第一棒』，後面還有『大篇文章』要做。」他笑著說。(完)
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