上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天上午10時,國務院新聞辦公室舉行新聞發布會,財政部副部長廖岷和商務部、中國人民銀行、金融監管總局有關負責人介紹個人消費貸款貼息政策和服務業經營主體貸款貼息政策有關情況,並答記者問。 「雙貼息」政策期限一年 到期後將視情況研究是否延長 財政部副部長廖岷介紹,「雙貼息」政策期限一年,政策到期後將視情況研究是否延長。 財政部副部長 廖岷:消費是經濟增長的重要引擎,是暢通國內大循環的關鍵環節。個人消費貸款財政貼息政策,直接惠及廣大人民群眾,是中央財政首次對個人消費貸款進行貼息。 貼息對象為居民使用相關貸款經辦機構個人消費貸款中實際用於消費的部分,包括單筆5萬元以下的日常消費,以及單筆5萬元及以上的家用汽車、養老生育、教育培訓、文化旅遊、家居家裝、電子產品和健康醫療等重點領域消費。 貼息比例為1個百分點,大體為當前商業銀行個人消費貸款利率水平的三分之一,政策實施1年。 從消費結構看,目前我國服務消費仍具有較大增長潛力,要釋放其潛力,需要有高品質的供給,因此,我們同步實施了服務業經營主體貸款貼息政策。 貼息對象是向消費領域服務業消費經營主體發放的銀行貸款,聚焦餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育等八類主要消費服務業領域。 貼息比例為1個百分點,可以貼息1年,服務業經營主體單戶享受貼息的貸款規模最高100萬元,單戶享受貼息最高1萬元。 這兩項政策到期後,我們還會開展效果評估,研究視情延長政策期限、擴大支持範圍和調整貸款經辦範圍。 貼息政策如何享受?測算和申請等工作主要由貸款經辦機構完成 財政部副部長廖岷表示,兩項貼息政策在設計過程中,堅持了五方面原則,並且兼顧了消費的需求端和供給端。 財政部副部長 廖岷: 一是堅持服務消費群體和經營者。 二是堅持簡單易行。 三是堅持貼近生活。 四是堅持市場化、法治化運作。 五是堅持部門的協作。 當前人民群眾的消費需求日益呈現多層次、多樣化特點。這兩項貸款貼息政策分別從消費的需求端和供給端發力,將財政金融政策的著力點更多轉向惠民生、促消費。 個人消費貸款符合什麼條件才能享受貼息政策? 財政部金融司司長於紅為大家介紹了具體規則。 對於單筆5萬元以下的消費,按照實際金額計算貼息,多筆疊加以後,在同一家貸款機構最高可以享受貼息1000元; 對於單筆5萬元以上的消費,以5萬元為上限來計算貼息,也可以多筆疊加,加上小額消費的貼息以後,在同一家貸款機構最高可享受貼息是3000元。 個人消費貸款用於非消費領域將無法取得貼息資金 財政部金融司司長於紅還表示,個人消費貸款貼息政策支持的是消費者合理的借貸需求和真實的消費行為,如果借款人使用個人消費貸款用於一些非消費領域,或是其他違規套利行為,這不屬於政策的支持範圍,將無法取得貼息資金。 享受貼息需要做哪些操作?財政部舉例詳解 個人消費貸款貼息具體操作↓ 借款人在申請個人消費貸款籤訂相關貸款合同的同時,只需增加一個操作,就是要授予貸款經辦機構相關權限,允許其識別貸款發放帳戶或者指定帳戶的交易信息。 對於已經籤訂的貸款,貸款經辦機構可通過籤訂補充協議等方式來取得借款人的相關授權。貸款經辦機構將根據實際消費情況,按照政策規定的要求來計算財政貼息金額,在定期收取貸款利息時,直接扣減由財政承擔的貼息資金,借款人可通過簡訊、手機App等方式知曉享受財政貼息的具體情況,不需要額外操作。 例如,如果一名消費者使用個人消費貸款,在政策執行期內花了20萬元用於裝修、購置家具家電等消費品,假設該筆消費貸款年利率為3%,在沒有貼息的情況下,他全年需要支付貸款利息是6000元,享受個人消費貸款一個百分點的貼息以後,最高可減少利息支出2000元,這樣就可以獲得1/3的利息補貼。 服務業經營主體貸款貼息具體操作↓ 借款主體不需要進行貼息申請,只需按照正常的信貸流程在銀行辦理貸款。 經辦銀行收到財政貼息資金以後,對經營主體已經支付的利息,一次性向經營主體返還對應的貼息資金; 對於經營主體未來需支付的利息,貸款經辦銀行在後續按期收取時,直接扣除對應的貼息資金。 假設一家餐館在今年10月1日獲得1年期的貸款90萬元,用於引進設備、擴大場地等經營活動,可以享受的貼息一共是9000元,具體可以分為兩個階段: 假設經辦銀行明年2月收到財政部門撥付的貼息資金,以此作為時點來劃分,經辦銀行需向該餐館一次性返還3000元的貼息,將今年10月到明年1月的貼息結清; 另外,明年2月到9月,每個月都會直接扣除當月貼息,經營主體每月可以少交750元的利息。
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