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2026-02-02 00:17 6,631次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社蘭州8月12日電(記者張玉潔、崔翰超)記者12日從蘭州市委宣傳部獲悉，甘肅省蘭州市榆中縣已初步編制出《避險轉移群眾安置過渡方案》《山洪災害災後恢復重建方案》。 據介紹，為快速、平穩、有序推進搶險救災及後續工作，當地重點對興隆河、省道104線興隆山景區段、興黃公路等處開展河洪道排險清淤工作，累計清理道路8.4公裡，疏通洩河洪通道7370米，清理淤泥9300餘噸。 同時，當地已完成黃崖溝、舊莊溝、馬蓮灘村及周邊約40平方公裡無人機航測與數據處理，建成馬坡鄉受災區域實景三維模擬。 目前，此次救災共出動各級消防、公安、民兵等5000餘名搶險救援人員，分15個搜救組深入馬蓮灘村、舊莊溝村、窯坡村等16個村與龕谷水庫開展地毯式搜尋，累計搜尋路段49.2公裡，搜尋河流、河道64.3萬平方米。 甘肅省應急廳12日通報說，根據國務院8月7日發布的《自然災害調查評估暫行辦法》，甘肅省政府決定啟動榆中山洪災害調查評估工作。 8月7日傍晚至8日晨，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害。
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