上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣西憑祥8月12日電(宋邦穩)「674.75分,陸軍工程大學錄取通知書到了。」8月12日,南部戰區陸軍某邊防旅戰士劉宇星收到了軍校錄取通知書,與此同時,該邊防旅士兵參加考學、提幹和軍事職業教育考試的錄取通知書也陸續寄到。今年該旅共計54名士兵圓夢軍校,比去年40人增加了35%,人數創新高。 近年來,該旅黨委樹立「為強軍育人才」的工作導向,廣泛激勵官兵學習成才,先後投入300餘萬元為官兵升級改造圖書閱覽室28個,購置平板電腦、聽書機、朗讀亭等電子學習設備180餘臺,協調地方圖書資源25000餘冊,舉辦各類讀書學習活動10餘次。基層營連針對官兵個人基本情況,為官兵規劃成長路徑,制定學習計劃,並建立官兵學習成才檔案卡,實時跟進掌握官兵學習情況,助力官兵成長成才。 圖為士兵集中學習備考。牛利 攝 某邊防連戰士翁鵬,大學本科畢業後入伍來到連隊,夢想參加提幹考試成為一名軍官,然而他比較欠缺自制力,經常沉迷於網路遊戲,不能按計劃推進學習。連隊了解情況後,安排指導員、排長和班長對他進行「三幫一」輔導,督促翁鵬文化課程學習和軍事課目訓練,幫助他走出了網絡世界。當年年底,翁鵬憑藉出色表現被評為「四有」優秀義務兵。今年,翁鵬提幹考試成績在南部戰區陸軍排名第三,被海軍大連艦艇學院錄取,成功提幹。 「如果沒有單位的助力,我還會與夢想軍校再次失之交臂。」該邊防旅戰士李朋澤說。李朋澤入伍前因高考失利未能考上夢想軍校,入伍後,鉚著勁兒想要考學。今年備戰軍考,他因軍事訓練共同課目和文科相關課程不理想,幾度想要放棄備考。後來旅機關安排專人幫助備考戰士提升軍事訓練成績,協調駐地高中優秀教師和專業教育考試機構為備考戰士輔導授課。在單位助力下,李朋澤軍事訓練和文化成績逐漸提升,最終以642.3分的成績考上夢想軍校。 「出人才就是出戰鬥力!」該旅領導高立球說。今年以來,旅黨委在全旅大力營造「人人努力成才,人人皆可成才」的學習成才氛圍,先後組織裝甲、修理、運輸、通信、水電等專業集訓20餘輪次,100餘名官兵取得相應專業等級資格認證,300多名官兵通過自學考試提升學歷層次,600多人次進入旅隊人才「紅名單」,全旅持續掀起「靠學習成長成才」熱潮。(完)
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