「華龍一號」添新成員 浙江金七門核電1號機組核島建設全面啟動
2025-10-30 05:55 3,469次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：持續降雨容易導致城市發生內澇，如遇城市內澇，我們該如何避險？以下的這些避險要點，您可要記牢了。 城市內澇通常發生在城區的低洼地區、危舊房屋、在建工地，以及地下軌道交通、地下商場、車庫、地下室等地下空間。 汛期我們要主動規避城市洪澇風險。及時關注天氣預報、城市內澇風險預警。如有強降雨預報時，儘量避免前往易澇點，如低洼地區、下凹式立交橋、地下空間等，遠離危險區。 如果在室內遇到積水漫入，要及時切斷屋內電源與氣源，切勿在屋內停留，迅速撤離至就近的高地、樓頂。 如果在室外遇到積水，步行時要注意避開積水及漩渦，靠近建築物，儘量避開燈杆、電線桿、變壓器、電力線、鐵欄杆以及樹木等有可能導電的物體。發現高壓線鐵塔傾斜或者電線桿斷頭垂下時，一定要迅速遠避，防止觸電。 如果駕車出行，需儘快把汽車停在地勢較高處後離開，不要在車裡避雨。通過積水道路時要注意觀察，可利用參照物觀察內澇水深；如果水深漫過車軸且積水不斷加深時，要及時棄車逃生。 來源：央視網
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