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2026-03-12 08:53 7,879次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盛夏的沈城一場「芭蕾之約」將遼寧推向世界！8月8日以來，遼寧（瀋陽）芭蕾舞比賽火熱進行。大賽吸引美、俄、法、意等十餘個國家的400餘名選手參賽，國際頂級評委、芭蕾大師齊聚瀋陽，共享「足尖盛宴」。當世界目光聚焦這場芭蕾盛宴，當瀋陽全城浸潤於 「足尖藝術」的氛圍，這場賽事正為世界推開看見遼寧的又一扇窗。如此高規格賽事緣何落戶遼寧？底氣源於深厚的芭蕾積澱！自1980年建團以來，遼寧芭蕾舞團不僅排演了《天鵝湖》《睡美人》等19部世界經典芭蕾舞劇，更手握多部作品的中國獨家版權，其「團校一體」的發展模式，為全球輸送了大量人才，團校師生在國際賽事中斬獲銀獎以上榮譽170餘項，是業界公認的「冠軍夢工廠」。芭蕾舞劇《八女投江》劇照（中國遼寧芭蕾舞團官網）而讓遼寧芭蕾真正立得住、走得遠的，是其肩負「讓芭蕾紮根中國土壤」的使命，以及由此孕育的深厚創造力。芭蕾舞劇《七夕》劇照（中國遼寧芭蕾舞團官網）從反映東北抗聯精神的《八女投江》，到講述「孝悌忠信」的《花木蘭》，再到中西合璧的《七夕》，遼芭人將中華優秀傳統文化與紅色記憶、人文精神融入芭蕾韻律。當這些作品在國際舞臺巡演，世界看到的不僅是超高的藝術水準，更是一個民族用藝術對話世界的真誠。這個盛夏，「芭蕾之約」恰似遼寧開放姿態的生動註腳。遼寧芭蕾舞團的舞者在瀋陽故宮遼寧芭蕾舞團的舞者在張學良舊居陳列館當遼芭的舞者在瀋陽故宮、「大鑽石」、渾河外灘、中國（瀋陽）工業博物館、重型文化廣場等知名地標起舞時，優雅舞姿與城市肌理的每一次碰撞，都在向世界遞出一張兼具歷史底蘊與藝術詩意的名片——這裡既有文明的底蘊工業的鏗鏘、冰雪的浪漫更有踮起足尖的優雅與文化開放的胸懷！監製/吳佩麗審核/賀曉雁 宋長春主編/馬馳編輯/袁暢澤來源：東北新聞網 北鬥融媒綜合
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