與你我健康有關！這一強制性國標正式印發 專家詳解→
2026-01-02 03:18 8,384次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
核心閱讀 近日，農業農村部會同水利部、生態環境部、交通運輸部聯合發布的《長江流域水生生物資源及生境狀況公報(2024年)》顯示，長江流域水生生物資源恢復態勢總體向好，完整性指數持續提升。要繼續加強長江珍稀瀕危物種保護，加大拯救行動措施力度。 《長江流域水生生物資源及生境狀況公報(2024年)》顯示，長江水生生物資源恢復態勢總體向好，2024年，長江幹流單位資源量為2.3千克，比2023年上升9.5%；物種多樣性水平穩步回升，2021年至2024年，長江流域累計監測到土著魚類344種，種類數比禁漁前(2017年至2020年)增加36種；棲息生境總體穩定，2024年，長江幹支流水質評價總體為優，Ⅰ—Ⅲ類水質斷面佔98.6%，比2023年上升0.1個百分點。針對長江禁漁後水生生物資源及生境恢復成效，有關專家進行了解讀。 長江部分重點保護物種數量上升，赤水河水生生物保護工作取得良好成效 重點保護物種方面，長江江豚分布範圍呈現進一步擴散趨勢，斑塊分布狀況趨於緩解，部分重點保護物種數量上升，新監測到長鰭吻鮈、紅唇薄鰍等2種國家二級重點保護物種，近30年來首次監測到胭脂魚自然繁殖。經濟魚類方面，四大家魚(青魚、草魚、鰱魚、鱅魚)在長江中遊監利斷面卵苗資源量是禁漁前2020年的6.2倍。此外，首次在宜昌和監利江段發現一定規模的䲘產卵場、在赤水河赤水市江段監測到鰻鱺。 赤水河是長江上遊珍稀特有魚類國家級自然保護區的重點區域，對於構建長江上遊生態安全屏障具有重大意義。 2017年開始實施全面禁漁以來，赤水河不同江段水生生物多樣性持續穩步提升，整體資源量明顯增加，2021年至2024年累計監測到土著魚類117種。珍稀特有魚類物種數和資源量維持在較高水平，水生生物完整性指數連續3年穩定在「良」等級。 近年來，農業農村部指導貴州、四川、雲南建立土著魚類良種繁育場，突破裂腹魚、斑鱯、鱸鯉、雲南光唇魚等土著魚類人工繁育技術。「十四五」期間，赤水河流域三省共放流珍稀土著魚類663萬尾，有效補充土著魚類野外種群資源。在赤水河幹流開展長江鱘自然繁殖試驗，通過局部水域生境改造，成功監測到人工放流長江鱘產卵行為並孵化出苗。 同時，赤水河流域實施幹支流連通修復工程。截至2024年12月底，赤水河流域基本恢復了銅車河、白沙河、古藺河和大同河等一級支流自然連通，中華倒刺䰾、白甲魚等珍稀魚類重新進入支流攝食繁殖，不同區域的魚類物種數量和資源量均明顯增加。 長江天然水域的魚類資源和多樣性仍在緩慢恢復階段 有媒體報導，長江部分水域出現魚類大量聚集，顯得「魚多了」。經過觀察研究，魚類大量聚集僅是局部水域的特定現象，不能代表長江流域水生生物多樣性已經恢復。 出現魚類大量聚集現象主要有三種情況：一是在閘壩、河灣、河口等水域，一些魚類因洄遊、索餌、繁殖、水文條件吸引等習性驅動，在特定時間會出現應激性聚集；二是在少數封閉型湖泊水庫，前期增殖放流或上遊來水導致養殖「逃逸」的四大家魚存活率上升，數量增加，個體規格增大；三是長期投餵引發「馴化效應」，在無捕撈威脅環境下，人們長期在局部水域投餵形成穩定食物源，野生魚對人類活動警惕性降低，長期駐留岸邊覓食導致魚類大量聚集。 目前，長江天然水域的魚類資源和多樣性仍在緩慢恢復階段。中華鱘、長江鱘等珍稀瀕危旗艦物種保護恢復速度緩慢，還有相當一部分土著魚保護的關鍵技術尚未突破。儘管禁漁以來新增監測到36種土著魚類，但是歷史上曾經分布的443種魚類中，還有99種沒有被監測到。 從生物機理看，水域捕撈壓力消除後，一些生命周期短、繁殖快的低營養級魚類資源首先較快恢復、個體規格增大，通過食物鏈為較高營養級魚類、鳥類提供食物，此後，不同營養級魚類種群和群落結構通過自我調節不斷優化，最終達到生物多樣性水平更高、群落結構更穩定的新平衡狀態。 青海湖的禁漁實踐也充分證明，魚類資源恢復是個長期的過程。青海湖自2001年開始全面禁漁至今已24年，但是魚類資源恢復還是比較緩慢，僅達到歷史上的1/3，目前仍需全面禁漁。 加強長江珍稀瀕危物種保護，需優化升級珍稀物種拯救行動計劃 中華鱘、長江鱘、長江江豚是長江的旗艦性物種，也是反映長江生態系統健康狀況的重要指示物種。 農業農村部持續落實拯救行動計劃，取得一定成效。今年已放流97萬尾中華鱘，根據監測結果推算，其中361尾超聲波標誌的個體已有超過60%到達長江口，在上海、浙江、江蘇等省市多處海域監測到中華鱘分布，野外資源補充成效顯著。長江江豚種群數量呈現出持續穩定的態勢。在長江幹流和赤水河幹流實施長江鱘天然水域產卵場改造與自然繁殖試驗，成功監測到繁殖，長江鱘野外種群重建邁出關鍵一步。 然而，受多種因素影響，當前珍稀瀕危物種種群恢復緩慢，物種生存危機遠未解除。中華鱘已連續8年未監測到自然繁殖，2024年到達葛洲壩下的成魚數量僅為10尾；野外監測到的長江鱘均為人工放流個體，長江珍稀瀕危物種保護形勢依然嚴峻。 為加強長江珍稀瀕危物種保護，需優化升級珍稀物種拯救行動計劃，加大拯救行動措施力度。例如，持續擴大中華鱘人工保種和增殖放流規模，開展中華鱘「江—海—江」仿生活史接力保種；組織相關省份及時排查清理水下殘存網片、魚線、錨鉤等潛在威脅物；深入推進長江鱘產卵場修復和自然繁殖試驗，推進恢復種群自我維持能力等。 《 人民日報 》
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