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2026-01-19 19:53 6,974次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
夏季高溫，汽車容易「鬧脾氣」——輪胎過熱易爆胎、電瓶虧電難啟動、水箱過熱半路「趴窩」……近日，徐匯已發生多起車輛拋錨事故，交警化身「推車俠」幫車主推車，快速撤離現場。交警部門同時提醒廣大駕駛員，高溫天注意車輛保養和狀態檢查，以免出行途中突發故障、引發危險。近日的一個中午，在中山南二路宛平下匝道接近地面處，一陣陣白煙從一輛車輛的引擎蓋裡冒出。正在該路段執勤的徐匯交管支隊輔警看到一輛轎車突發拋錨，車主站在車外手足無措，立即上前幫忙。他首先指導車主在車輛後方擺放好三角警示牌，提醒過往車輛注意避讓，同時指揮過往車輛繞行，以防發生擁堵，並呼叫增援。很快，在附近執勤的兩名輔警趕到現場，三人齊心協力，與車主一同將拋錨車輛推下匝道，停放到不影響交通的安全路段，並叫來拖車救援。另一起拋錨事故發生在日前的一個下午。在中山南二路、宛平路口東南側，一輛SUV汽車拋錨停在路中，正在執勤的徐匯交管支隊輔警立即呼叫增援力量，共同幫助司機將車推至不影響交通的地方等待拖車。類似情況近日屢有發生，交警提醒廣大駕駛員：出行前需仔細檢查車輛輪胎氣壓、水箱水量及油路狀態，避免因高溫導致爆胎或水箱「開鍋」；勿在車內放置打火機、香水等易燃易爆物品，防止陽光直射引發自燃；若遇車輛突發故障，應立即開啟危險報警閃光燈，在來車方向50-150米處擺放警示牌，人員撤離至安全區域後再尋求救援，確保行車安全。
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