杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日電(燕新臺)賴清德的所謂聲望再遭空前重挫,流失超過300萬民眾支持,島內輿論認為,其民調持續雪崩式下跌,已然拉開失去民心的序幕。親綠的臺灣民意基金會12日公布的最新民調顯示,54%的島內民眾對賴清德的施政表現表示「不認同」,僅有33%表示「認同」。即便是被視為賴清德「大本營」的深綠地區臺南市,也出現了「不贊同度」高於「贊同度」的情況。 據臺灣《聯合報》報導,該基金會董事長遊盈隆分析,賴清德的所謂聲望在8月暴跌9.6%,加上7月下跌的5.8%,兩個月累計跌幅達15.4%。若按1%約對應19.5萬民眾計算,其支持者已流失超300萬。 民調同時顯示,賴清德的「贊同度」在島內各縣市均大幅下滑,無一處達到過半數支持。以「六大都市」為例:臺北市35%贊同、55%不贊同;新北市30%贊同、56%不贊同;桃園市24%贊同、62%不贊同;臺中市28%贊同、61%不贊同;臺南市36%贊同、43%不贊同;高雄市45%贊同、46%不贊同。 臺灣《風傳媒》援引遊盈隆的觀點指出,從島內22個縣市來看,賴清德的支持度全面呈現負面,沒有任何一地獲得多數贊同或支持。即便是「最力挺」他的臺南,也僅36%贊同、43%不贊同,遊盈隆直言,「連臺南都淪陷,還有什麼比這更令人震驚的事?」 臺灣「中時新聞網」稱,中國國民黨民代謝龍介批評,賴當局未將精力用於颱風救災,反而專注於意識形態對抗、對付在野黨,持續推動「大罷免」,置人民生計於不顧,這樣的結果反映在賴清德的民調上,實屬必然。 島內資深媒體人、「戰鬥藍」發起者趙少康在社交媒體發文認為,賴清德上任僅一年多,「滿意度」已守不住民進黨40%的基本盤,「信任度」同樣下滑,從原本的「雙少數」領導人淪為「雙不滿」領導人。以他目前的仇恨值程度,若能讓島內全民投票,罷免他將輕而易舉。 8月23日是第二輪「大罷免」投開票日。臺灣民意基金會的最新民調還顯示,61%的島內民眾不贊成「大罷免」,比贊成者高出29.7%。遊盈隆表示,當前不贊成與贊成「大罷免」的民眾差距是上月的5倍,這意味著贊成者驟減近200萬,不贊成者則激增260萬。(完)
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